klasyczna hemofilia. Hemofilia B (OMIM: ) – mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa). Hemofilia C (OMIM: ) – mutacja w locus 4q35, niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala), najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich, dziedziczenie autosomalne recesywne. Nabyta hemofilia – bardzo rzadka choroba, występująca zarówno u mężczyzn jak i kobiet. W około połowie przypadków hemofilii nabytej, przyczyny nigdy nie udaje się ustalić. Niekiedy jest ona związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, może być wywołana ciążą lub reakcją na leki. Bezpośrednią przyczyną są autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikowi VIII .
Postacie kliniczne hemofilii Postać mówi nam o tym, jak poważne mogą być objawy hemofilii. Normalny poziom u zdrowego człowieka wynosi od 50% do 150% aktywności czynnika VIII lub IX. Postać choroby zależy od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi i kształtuje się następująco: ciężka, stężenie czynnika VIII/IX w osoczu <1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia częste krwawienia do stawów (głównie kolanowych skokowych i łokciowych) oraz mięśni do krwawień może dochodzić nawet raz lub dwa razy w ciągu tygodnia do krwawień może dochodzić bez zauważalnej przyczyny tzw.