Etiologia Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wywołują ją mutacje w genie NOTCH3 zlokalizowanym na chromosomie 19 (locus 19p13.2-p13.1). W pobliżu locus genowego dla CADASIL zlokalizowano również gen odpowiedzialny za rodzinną migrenę hemiplegiczną.
Produktem genu jest przezbłonowy receptor Notch 3.
Objawy i przebieg CADASIL charakteryzuje się: nawracającymi epizodami udarów podkorowych lub przemijającymi atakami niedokrwiennymi (TIA) u osób młodych przy braku klasycznych czynników miażdżycy, np. zaburzeń lipidowych lub nadciśnienia. Powtarzające się, często subklinicznie incydenty niedokrwienne (bez wyraźnych objawów zauważalnych przez pacjenta) prowadzą do rozległej leukoencefalopatii widocznej w badaniu MRI głowy w postaci zlokalizowanych głęboko małych zawałów jąder podstawy i istoty białej. Objawowe udary mogą się manifestować niedowładem kończynowym, niedowładem mięśni twarzy, zaburzeniami mowy, zaburzeniami świadomości. Często towarzyszą temu bóle głowy o charakterze migreny z aurą.