Enzym (ACSF3, z ) jest z kolei odpowiedzialny za konwersję kwasu metylomalonowego i CoA do metylomalonylo-CoA..
Wewnątrzkomórkowe esterazy są zdolne do usuwania grupy metylowej () z kwasu metylomalonowego i tym samym generowania kwasu malonowego.
Znaczenie kliniczne Niedobór witaminy B12
Podwyższony poziom kwasu metylomalonowego może wskazywać na niedobór witaminy B12. Jest on jednak czuły (osoby z niedoborem prawie zawsze uzyskują wynik pozytywny), ale nieswoisty (u osób bez niedoboru witaminy B12 można wykryć podwyższony poziom kwasu metylomalonowego). MMA jest podwyższone u 90-98% pacjentów z niedoborem witaminy B12. Ma niższą specyficzność, ponieważ 20–25% pacjentów w wieku powyżej 70 lat ma podwyższony poziom MMA, ale 25-33% z nich nie ma niedoboru witaminy B12. Z tego powodu test MMA nie jest rutynowo zalecany u osób starszych.
Choroby metaboliczne Nadmiar jest związany z .
Jeśli podwyższonemu stężeniu kwasu metylomalonowego towarzyszy podwyższone stężenie kwasu malonowego, może to świadczyć o chorobie genetycznej spowodowanej mutacją genu – złożonej kwasicy malonowej i metylomalonowej (CMAMMA, z ).