Epigenetyka – nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA. Ekspresja ta może być modyfikowana przez czynniki zewnętrzne i podlegać dziedziczeniu.
Wyraz epigenetyka składa się ze słów epi – poza czymś, w dodatku do, oraz genetyka. Wymyślenie tego terminu przypisuje się Conradowi H. Waddingtonowi, który w swojej pracy z 1939 użył terminu „epigenetyczny” tłumacząc, dlaczego komórki embrionalne różnicują się w zupełnie odmienne tkanki, mimo że posiadają identyczny materiał genetyczny.
Epigenetyka a genetyka Choć wszystkie komórki organizmu wielokomórkowego zawierają praktycznie identyczną informację genetyczną, identyczny genotyp, to jednak komórki różnych tkanek znacznie się różnią, wykazują odmienny fenotyp. Ta różnorodność wynika z różnego wykorzystania tej samej informacji genetycznej, dzięki czemu w przypadku organizmu człowieka powstaje około 200 różnych typów komórek. To właśnie mechanizmy epigenetyczne umożliwiają powstanie stałych wzorców ekspresji genów dla danej zróżnicowanej komórki, a jednocześnie umożliwiają krótkotrwałe, odwracalne zmiany w ich ekspresji.