Metylacja związana jest z hamowaniem ekspresji genów. Geny aktywne położone są w miejscach niemetylowanych. W genomach kręgowców przed wieloma genami znajdują się tzw. wyspy CpG (w przypadku człowieka dotyczy to ok. 60–70% genów). Są to sekwencje długości ok. 1 kb o wyższej zawartości CpG w stosunku do średniej dla całego genomu. Wyspy CpG przy genach metabolizmu podstawowego, które we wszystkich komórkach ulegają ekspresji, są niemetylowane. W przypadku genów, których ekspresja charakterystyczna jest tylko dla specyficznych tkanek, wyspy CpG są niemetylowane tylko w komórkach tych specyficznych tkanek; w innych zaś są metylowane i nie ulegają ekspresji. Zatem komórki różnych organów, tkankek mają specyficzny wzór sekwencji metylowanego DNA. Jest on przekazywany komórce potomnej, dzięki czemu posiada ona informację, które geny powinny ulegać ekspresji.
Bakterie metylują swoje DNA w celu ochrony przed enzymami restrykcyjnymi stanowiącymi część systemu restrykcji i modyfikacji, który chroni komórkę przed obcym DNA.
Do badania metylacji stosować można sekwencjonowanie DNA traktowanego wodorosiarczynem czy immunoprecypitację metylowanego DNA (MeDIP).
Inne mechanizmy epigenetyczne Do mechanizmów epigenetycznych zalicza się też wyciszanie genów oparte na miRNA czy działanie prionów.