raka jamy ustnej, raka szyjki macicy czy raka płuc.
Choroby autoimmunizacyjne Słabsza ekspresja CTLA-4 na powierzchni limfocytów T została zaobserwowana w przypadku niektórych chorób o podłożu autoimmunologicznym, np. stwardnieniu rozsianym. Zmniejszona ekspresja niezależnej od liganda formy CTLA-4 jest skorelowana ze zwiększoną zapadalnością na cukrzycę typu I, ale rola tej formy białka nie jest dobrze poznana. Asocjację występowania określonych alleli genu CTLA4 z chorobami autoimmunizacyjnymi wskazano m.in. w przypadku cukrzycy typu I, tocznia układowego rumieniowatego, choroby Gravesa, stwardnienia rozsianego, autoimmunologicznym zapaleniem trzustki i innymi.
Inne Polimorfizm CD152 jest związany z ryzykiem odrzucenia przeszczepu. Limfocyty T CD4+ w wyniku infekcji HIV zwiększają ekspresję CTLA-4, co może mieć wpływ na rozwój niedoboru odporności u pacjentów.