Wykryto również około 500 mutacji na chromosomie 17 odgrywających rolę w rozwoju raka piersi i jajników, na genie BRCA1, z których wiele było mutacjami przesuwającymi ramkę odczytu.
Choroba Leśniowskiego-Crohna Choroba Leśniowskiego-Crohna ma związek z mutacją przesuwającą ramkę odczytu w rejonie kodującym gen NOD2. Mutacja ta polega na insercji cytozyny na pozycji 3020. Prowadzi ona do przedwczesnego zakończenia translacji, w wyniku czego powstające białko jest krótsze, niż powinno. Wzrost zachorowalności na tę chorobę u homozygot z tą mutacją może być nawet 40-krotny.
Mukowiscydoza Mukowiscydoza jest chorobą wywoływaną mutacjami na genie błonowego kanału chlorkowego (CFTR). Wykryto na nim ponad 1500 mutacji, ale nie wszystkie powodują chorobę. Większość przypadków choroby wywołanych jest mutacją ∆F508, która usuwa cały aminokwas. Dwie inne mutacje przesuwające ramkę odczytu, CF1213-delT oraz CF1154-insTC odgrywają rolę w diagnostyce choroby. Obie występują zwykle w tandemie i prowadzą do niewielkiego spadku wydolnoci płuc. Wykryte zostały metodą Sangera i występują u ok. 1% przebadanych pacjentów.