Choroba Taya-Sachsa Choroba Taya-Sachsa jest nieuleczalnym schorzeniem atakującym centralny układ nerwowy, szczególnie często występującą u niemowląt i małych dzieci. Chorobę wywołują mutacje na genie odpowiedzialnym za syntezę beta-heksozaminidazy A (Hex A). Opisano ich 78, z których 67 jest znanych jako powodujące chorobę. Wśród nich jest 11 delecji (1 duża i 10 małych) oraz 2 insercje. Insercja 4 zasad w eksonie 11 jest obserwowana u 80% chorujących Żydów aszkenazyjskich. Mutacje przesuwające ramkę odczytu prowadzą tu do przedwczesnego zakończenia translacji. Opóźnione nadejście choroby związane jest z 4 różnymi mutacjami, w tym jedną delecją 3 par zasad.
Kardiomiopatia przerostowa Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej wśród młodych ludzi. Jej przyczyną bywają mutacje w genie kodującym białko sarkomeru mięśnia sercowego. Mutacje genu troponiny C (TNNC1) są rzadką, genetyczną przyczyną tej choroby. Niedawne badania wykazały, że mutacja przesuwająca ramkę odczytu (c.363dupG lub p.Gln122AlafsX30) była przyczyną kardiomiopatii u dziewiętnastolatka.