Zespół Chediaka-Higashiego Zespół Chediaka-Higashiego jest wykrytą u wielu ssaków chrobą genetyczną związaną z mutacją genu CHS, kodującego białko LYST. Zidentyfikowano delecję cytozyny na 40 eksonie tego genu, która powoduje przesunięcie ramki odczytu i przedwczesne zakończenie translacji, w wyniku czego powstaje skrócone białko LYST (p.Leu3156Phefs*37).
Choroby siatkówki Postępująca atrofia siatkówki (PRA) jest chorobą psów charakteryzującą się stopniową utratą wzorku w wyniku degradacji fotoreceptorów siatkówki. Jest odpowiednikiem retinopatii barwnikowej u ludzi. W przypadku wariantu prcd-PRA u rasy Golden retriever wykryto mutację przesuwającą ramkę odczytu na locus CFA37. Rejon ten zawiera gen SLC4A3 ważny dla funkcjonowania siatkówki.
Inne efekty Mutacje przesuwające ramkę odczytu mogą mieć również efekty obojętne dla zdrowia organizmu, choć zmieniające jego fenotyp. Mutacja tego typu, związana z delecją guaniny w kodonie 104, w locus E u bydła, spowodowała powstanie allelu recesywnego e. U homozygot ee koduje on czerwoną barwę sierści.
Przypisy
Kategoria:Mutacje