Badania dodatkowe ultrasonografia 2D pozwala na ustalenie rozpoznania kardiomiopatii RTG klatki piersiowej, elektrokardiogram, holter EKG, test wysiłkowy leukopenia oraz neutropenia < 1,5/ml w morfologii krwi obniżone stężenie cholesterolu oraz karnityny w surowicy podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy (> 2 mmol/l; > 20 mg/dl) zwiększone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego (3-MGCA) w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS)
Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie triady kliniczno-biochemicznej (kardiomiopatia rozstrzeniowa, neutropenia, acyduria 3-metyloglutakonowa).
W przypadkach niepełnej penetracji wykluczenie zespołu Bartha jest możliwe na podstawie: analizy molekularnej DNA w kierunku mutacji w genie TAZ oznaczenia profilu kardiolipiny metodą HPLC-MS
Zespół Bartha należy różnicować z następującymi rozpoznaniami: wrodzona kardiomiopatia kardiomiopatia w przebiegu chorób gruczołów wydzielania wewnętrznego kardiomiopatia w wyniku niedoborów pokarmowych (niedobór selenu, witaminy B1, karnityny, witaminy D) choroby mitochondrialne cykliczna neutropenia przewlekła wrodzona neutropenia kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją (kwasica 3-metyloglutakonowa typu V, DCMA)