Leczenie Nie ma specyficznego leczenia zespołu Bartha (2015). Stosowanie kwasu pantotenowego i karnityny nie przynosi korzyści, a dodatkowo przy stosowaniu karnityny opisywano pojedyncze przypadki pogorszenia stanu pacjenta.
W leczeniu objawowym zalecane jest następujące postępowanie: leczenie niewydolności serca zgodnie z aktualnymi wytycznymi, przeszczepienie serca, jednakże rokowanie poprawia się z wiekiem i tylko 14% pacjentów wymaga takiego postępowania, wszczepienie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora serca w przypadku wystąpienia komorowych zaburzeń rytmu serca oraz omdleń, profilaktyka i leczenie infekcji, przy objawowej neutropenii podawanie czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF), profilaktycznej antybiotykoterapii, szczegółowa ocena psychologiczna z uwzględnieniem pomocy w szkole, uwzględniającej niedobory u pacjentów.
Rokowanie Rokowanie w przypadku braku leczenia jest bardzo złe, większość chorych umiera we wczesnym dzieciństwie, w przebiegu niewydolności serca lub zakażenia. W przypadku postawienia rozpoznania śmiertelność wynosi 10%. Najstarszy chory żyjący w 1997 roku miał ponad 50 lat. Długość życia u nosicielek jest taka sama jak w populacji ogólnej.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby sprzężone z płcią