Leukodystrofia metachromatyczna (ang. metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz.
Tak jak w innych leukodystrofiach w przebiegu MLD nieprawidłowy jest rozwój mieliny, co prowadzi do rozlanej demielinizacji w mózgu i nerwach obwodowych. Z powodu niedoboru enzymu, arylosulfatazy A (sulfatazy cerebrozydu, ARSA), dochodzi do spichrzania metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym (ośrodkowym jak i obwodowym) i narządach wewnętrznych (pęcherz moczowy, jądra). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu.
Wyróżnia się kilka allelicznych i nieallelicznych postaci choroby, różniących się nasileniem objawów i wiekiem ich wystąpienia
postać późnoniemowlęca postać młodzieńcza postać dorosłychP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 75 .
Leczenie