Mutacja w formie zrównoważonej występuje w brodakowatym raku nerki.
W warunkach fizjologicznych gen TFE3 koduje czynnik transkrypcyjny typu helisa-pętla-helisa-suwak leucynowy (bHLHzip) TEF3 (Transcription Enhancing Factor 3), który należy do rodziny czynników transkrypcyjnych MITF-TFE. Gen TFE3 przy współudziale innych czynników transkrypcyjnych odgrywa istotną rolę w kontroli wzrostu i proliferacji. Poprzez wpływ na szereg genów kontrolujących metabolizm komórki kodowane przez gen TFE3 białko TEF3 może pełnić funkcję protoonkogenu. Ponadto białko TEF3 może wpływać na oporność na zatrzymanie cyklu komórkowego. Funkcja genu ASPL (ASPSCR-1) właściwie pozostaje nieznana.
W wyniku powstania genu fuzyjnego powstaje białko fuzyjne ASPL-TFE3 (ASPSCR-1-TFE3), które pełni rolę nieprawidłowego czynnika transkrypcyjnego. Białko fuzyjne indukuje ekspresję receptora kinazy tyrozynowej MET, który w obecności ligandu czynnika wzrostu hepatocytów (HGF) ulega autofosforylacji i silnie aktywuje szlak MAPK i PI3K/AKT. Ostatecznie prowadzi to do stymulacji proliferacji komórek i angiogenezy. Inhibicja MET stanowi potencjalny cel leczenia celowanego.