Pochodzenie nowotworu Pomimo wielu lat badań nie udało się ustalić pochodzenia i linii różnicowania mięsaka pęcherzykowego. Ze względu na brak dowodów na różnicowanie w kierunku nowotworu neuroendokrynnego nie udało się potwierdzić stanowienia przez mięsaka pęcherzykowego złośliwej formy przyzwojaka. Nie potwierdzono związku mięsaka z reninoma. Podobnie, wobec braków swoistych markerów różnicowania, wykluczono pochodzenie miogenne nowotworu.
Odkrycie wiodącej mutacji wiążącej się z ekspresją nieprawidłowego czynnika transkrypcyjnego wobec podobieństwa morfologicznego do dowolnej struktury sugeruje formowanie określonego zakodowanego fenotypu bez odpowiednika w jakiejkolwiek prawidłowej tkance.
Rozpoznanie Podejrzenie mięsaka tkanek miękkich jest stawiane w oparciu o obraz kliniczny oraz wyniki badań obrazowych. Ostateczne rozpoznanie jest ustalane na podstawie badania histopatologicznego materiału uzyskanego drogą biopsji gruboigłowej lub preparatu pooperacyjnego.
Badania obrazowe Badania obrazowe pozwalają na postawienie klinicznego podejrzenia mięsaka tkanek miękkich i na staranne zaplanowanie biopsji, która z kolei umożliwia wykonanie badania histopatologicznego i ostateczne rozpoznanie choroby.