Aspekty kliniczne Znanych jest kilka nieprawidłowości związanych z genem FOXP2. Najczęściej występująca (~2% według jednego szacunku) mutacja u ludzi powoduje poważne upośledzenie mowy, opisywane pod nazwą wrodzonej dyspraksji werbalnej. Chorzy mają niewielkie bądź żadne zmiany kognitywne, ale nie są w stanie wykonywać skoordynowanych ruchów twarzy i języka, które są niezbędne do artykułowania prawidłowej wypowiedzi. Zmianę tę wywołuje translokacja 7q31.2 [t (5; 7) (q22; q31.2)]. Uważa się, że zmiany patologiczne występujące u rodziny KE były spowodowane substytucją arginina-histydyna (p.Arg553His) w regionie zajmowanym przez domenę wiążącą DNA. Zmiana taka uniemożliwiła właściwe połączenie produktu genu FOXP2 z elementami genomu podlegającymi dalszej regulacji. Heterozygotyczna substytucja argininy (p.Arg328*) wywołuje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP i pojawienie się skróconego białka. Mutacja ta fenotypowo objawiała się u jednego członka rodziny KE poprzez ograniczenia prawidłowości mowy w stopniu niezbyt dużym.