Substytucje p.Arg553His i p.Arg328* wpływały również na lokalizację w jądrze komórkowym innych białek i poziom ekspresji genu FOXP2.
Prowadzono badania mające na celu powiązanie mutacji genu FOXP2 z autyzmem.
Istnieją dowody sugerujące, że upośledzenie mowy u osób dotkniętych obecnością nieprawidłowego genu FOXP2 nie wynikają jedynie z braku koordynacji ruchowej mięśni twarzy i języka. Pewne upośledzenia mogą dotyczyć trudności w zrozumieniu słów i dźwięków. Badania przy pomocy obrazowaniu mózgu wskazały na nieprawidłowe funkcjonowanie regionów korowych i podstawnych, co wskazuje, że wady te wykraczają poza układ ruchu.
Ewolucja Gen FOXP2 u ssaków cechuje się wysoką konserwatywnością. W obrębie gatunku występuje tylko jeden allel tego genu, a stwierdzane niekiedy jego mutacje wydają się być związane z poważnymi chorobami. Allel występujący u szympansów, bonobo, goryli, rezusów i makaków jest ten sam i jest inny niż stwierdzony u zdrowych ludzi. Jeszcze inny allel stwierdzono u orangutanów. Ludzki gen wyróżnia się spośród naczelnych dwiema substytucjami: treonina-asparagina (p.Thr303Asn) i asparagina-seryna (p.Asn325Ser). U myszy różni się on od ludzkiego o trzy aminokwasy.