U około 2/3 pacjentów występują poważne zaburzenia neurologiczne, takie jak: zaburzenia rozwoju psychofizycznego upośledzenie umysłowe ataksja spastyczność/hipotonia pobudzenie psychoruchowa Objawy neurologiczne są różnorodne i niecharakterystyczne, czasem stają się pierwszą przyczyną rozpoczęcia diagnostyki pediatrycznej.
U ok. 1/3 pacjentów dochodzi do rozwoju chorób autoimmunologicznych, takich jak: autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa i toczeń rumieniowaty układowy.
Najczęstszą przyczyną podjęcia diagnostyki w kierunku niedoboru PNP są nawracające, ciężkie zakażenia lub zaburzenia neurologiczne.
Rokowanie w niedoborze PNP jest złe. Bez leczenia nie jest możliwe przeżycie do trzeciej dekady życia.
Rozpoznanie Wszyscy pacjenci mają podwyższony poziom inozyny, deoksyinozyny, guanozyny i deoksyguanozyny we krwi i moczu. Poziom kwasu moczowego we krwi jest zwykle niski. Pacjenci wykazują limfocytopenię B i T (CD4 > CD8), słabą odpowiedź proliferacyjną, ale normalne ilość limfocytów NK.