Stwierdza się też panhypogammaglobulinemię, brak jest specyficznych przeciwciał poszczepiennych.
Diagnostyka prenatalna jest obecnie dostępna.
Leczenie Chociaż w przeszłości próbowano zastosować wiele różnych metod np.: transfuzji krwinek czerwonych i suplementacji diety purynami i pirymidynami, to jedyna szansa na powodzenie leczenia polega na wczesnym wykryciu choroby i zastosowaniu przeszczepu szpiku kostnego. W świetle złych rokowań związanych z rozpoznaniem niedoboru PNP, należy rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego u wszystkich pacjentów. Choć po przeszczepie szpiku stan immunologiczny ulega zdecydowanej poprawie, zwykle nie dotyczy zaburzeń neurologicznych. Nadzieje wiąże się z ulepszonymi w przyszłości formami leczenia, takimi jak np. terapia genowa.
Zobacz też niedobór deaminazy adenozynowej (niedobór ADA)
Przypisy
Linki zewnętrzne Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych w serwisie internetowym Genetics Home Reference (ang.)
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu puryn i pirymidyn Kategoria:Niedobory odporności