Булозната епидермолиза (на латински: Epidermolysis bullosa, съкр. ЕБ) е група редки наследствени заболявания, характеризиращи се с изключителна крехкост на кожата и лигавиците. При засегнатите лица дори минимално механично триене, натиск или травма могат да доведат до образуване на мехури и болезнени рани.

Описание Булозната епидермолиза се счита за рядко заболяване. Заболяването обикновено се проявява още в ранна детска възраст, често непосредствено след раждането. При по-леките форми клиничната картина може да бъде ограничена, докато при тежките се наблюдават значителни функционални и системни увреждания.

Булозната епидермолиза е наследствено заболяване, което може да се предава по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен път в зависимост от конкретния тип. Засегнати са гени, кодиращи структурни протеини, които осигуряват здравината и свързването между различните слоеве на кожата, като кератини, колагени и ламинини. Мутациите в тези гени водят до нарушена адхезия между клетките и слоевете на кожата.

В резултат на генетичните дефекти механичните сили, които нормално се понасят без увреждане, причиняват разслояване на кожата и образуване на мехури на различна дълбочина – в епидермиса, на нивото на базалната мембрана или в дермата. Тежестта на клиничното протичане се определя както от засегнатия ген, така и от вида на мутацията.

Класификация Класификацията на булозната епидермолиза се основава главно на нивото на образуване на мехурите и на засегнатите структурни протеини. Разграничават се няколко основни типа:

Епидермолизис булоза симплекс (EBS) – характеризира се с повишена ранимост на кожата, която води до образуване на интраепидермални мехури и ерозии. Те възникват или спонтанно, или в резултат на физическа травма. Обикновената булозна епидермолиза (EBS) представлява генетично хетерогенна група, която се причинява от патогенни варианти в специфични гени, в зависимост от конкретния подтип.

Юнкционална булозна епидермолиза (JEB) – мехурите възникват в областта на базалната мембрана (базална ламина), която свързва епидермиса и дермата. Юнкционалните форми често са тежки, с ранна поява на мехури, засягане на лигавиците и вътрешните органи, нарушения в храненето и дишането и повишен риск от сериозни усложнения в детска възраст. Юнкционалната булозна епидермолиза (JEB) се причинява от мутации в различни гени, включително COL17A1 (10q25.1), ITGA6 (2q31.1), ITGB4 (17q25.1), LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32.2), LAMC2 (1q25.3) и ITGA3 (17q21.33).

Дистрофична булозна епидермолиза (DEB) – група наследствени заболявания, характеризиращи се с повишена ранимост на кожата и лигавиците. Това води до образуване на мехури и повърхностни язви, които се развиват под lamina densa на кожната базална мембрана и заздравяват с образуване на значителни белези и милии. DEB се причинява от мутации в гена COL7A1 (3p21.31), който кодира колаген тип VII. Мутациите са или автозомно-доминантни (доминантна DEB), или автозомно-рецесивни (рецесивна DEB) и променят функцията, намаляват или напълно спират производството на колаген VII. Това възпрепятства неговото сглобяване в закотвящи фибрили, чиято роля е да прикрепват базалната мембрана към подлежащата дерма. В резултат на това се получава равнина на разцепване под lamina densa, в горния слой на папиларната дерма. В случаите на тежка рецесивна DEB напълно липсва производство на колаген VII.

Синдром на Киндлер – Булозната епидермолиза тип Kindler (KEB) е четвъртият основен тип БЕ, след обикновената (симплекс) БЕ, юнкционалната БЕ и дистрофичната БЕ. Точното ѝ разпространение е неизвестно. До момента са докладвани над 250 случая. Булозната епидермолиза тип Kindler се причинява от мутации със загуба на функция в гена за kindlin-1 (FERMT1; 20p12.3), което води до дефектна експресия на хомолог 1 от семейството на фермитините (kindlin-1) – компонент на клетъчните адхезивни фокални контакти.

Клинични прояви Клиничните прояви включват лесно образуване на мехури по кожата и лигавиците, болезнени рани, затруднено хранене и преглъщане, както и риск от вторични инфекции и белези:

лесно образуване на мехури по кожата, често още в първите дни след раждането; засягане на лигавиците – устна кухина, хранопровод, очи и аногенитална област; болезнени рани, склонни към хроничност и вторични бактериални инфекции; затруднено хранене, преглъщане и наддаване на тегло при деца; белези, контрактури и деформации на крайниците при по-тежки форми.

Клиничните прояви варират в широки граници – от локализирано образуване на мехури по ръцете и краката до генерализирано образуване на мехури по кожата и устната кухина, както и увреждане на много вътрешни органи. Дефинирани са четири основни типа наследствена БЕ: обикновена (симплекс) (EBS), юнкционална (JEB), дистрофична (DEB), всеки от които има множество подтипове, както и синдром на Kindler. Тези форми се различават не само фенотипно и генотипно, но и по-важното – по мястото на ултраструктурното разрушаване или разцепване.

Диагностика Булозната епидермолиза (БЕ) се диагностицира и субкласифицира най-добре чрез съвкупните данни, получени от подробна лична и фамилна анамнеза, в съчетание с резултатите от имунофлуоресцентно антигенно картографиране, трансмисионна електронна микроскопия, а в някои случаи – и чрез ДНК анализ.

Лечение и поддържащи грижи

Към 2026 г. не съществува окончателно етиологично лечение за булозната епидермолиза. Терапията е предимно поддържаща и има за цел да намали симптомите и да предотврати усложненията. Основните подходи включват: избягване на механичен натиск и триене върху кожата, използване на подходящи дрехи и обувки; ежедневна обработка на раните с незалепващи превръзки и продукти, щадящи крехката кожа; контрол на болката и лечение на вторични инфекции; осигуряване на адекватен хранителен прием, оценка на хранителния статус и проследяване на растежа при децата; физиотерапия и рехабилитация за поддържане на подвижността и ограничаване на контрактурите.

Източници

Външни препратки Официален информационен сайт за булозна епидермолиза в България Международен информационен портал за булозна епидермолиза

Категория:Генетични болести