Синдромът на Апер е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с малформации на черепа, лицето и пръстите.
Болните имат краниосиностоза – преждевременно срастване на костните шевове на черепа. Това създава натиск и може да накара костите на черепа и лицето да променят формата си, причинявайки заострена глава, широко чело, цепнатина на небцето, потънало лице с изпъкнали очи и други аномалии на устната кухина и зъбите. Възможна е появата на хидроцефалия – натрупване на гръбначно-мозъчна течност в мозъка.
Причинява се от мутация на гена FGFR2, която обикновено се появява спонтанно (неомутация) и в някои случаи могат да бъде свързана с напредналата възраст на бащата. Тази мутация обаче може да се предава на следващото поколение по автозомно доминантен модел – ако един родител е носител на дефектния ген, то има 50% шанс той да предаде синдрома на децата си. В рамките на едно семейство някои хора могат да имат тежко увреждане, докато други имат по-леки прояви.
Засяга еднакво мъжете и жените.
Обикновено се диагностицира при раждането или скоро след него. Понякога деформациите могат да се установят и по време на бременността с помощта на ултразвук или ЯМР.
Лечението изисква неврохирургия, ортопедична намеса, УНГ и кардиология. Координираният подход гарантира лечението на всички засегнати области. Необходимо е извършването на множество операции – разширяване на черепа, разделяне на сраснати пръсти, отстраняване на запушвания в дихателната система, корекции на носа и челюстта. С растежа на костите са възможни нови интервенции.
Децата със синдрома се нуждаят от наблюдение, особено по време на растежа си. Повечето деца се нуждаят от образователна подкрепа поради интелектуално увреждане.
Източници
Категория:Синдроми