Синдромът на Пфайфер е рядко генетично заболяване, което се характеризира с краниосиностоза, тежка хипоплазия на средната част на лицето, частична синдактилия, широки и изкривени палци и големи пръсти на краката. Понякога се съпътства от хидроцефалия заедно с тежка очна проптоза и анкилоза на лактите. Синдромът на Пфайфер се причинява от мутации в гените FGFR1, разположен на хромозома 8, и FGFR2, разположен на хромозома 10. Повечето случаи са резултат от спонтанни мутации (неомутации). Счита се, че рискът е повишен при напреднала възраст на бащата.
Описани са три подтипа. Тип 1 е класическата форма с по-слаби прояви в сравнение с останалите типове. Неврологичното и интелектуалното развитие най-често е нормално.
Тип 2 е по-тежка форма, значителна проптоза, аномалии в развитието на мозъка, обструкция на дихателните пътища, големи пръсти, усложнения като хидроцефалия и конвулсии, глухота.
Тип 3 има същите проявления като тип 2, но с тежък неврологичен дефицит и респираторни заболявания, както и значителен риск от преждевременна смърт. Типове 2 и 3 са описани само при нови мутации и не предавани от родителите.
Ако се наследява, то моделът е автозомно доминантен.
Източници
Категория:Синдроми