TMLHE

Mitohondrijska trimetillizin-hidrolsilaza epsilon jest enzim koji je kood ljudi kodiran genom TMLHE. Mutacije u genu TMLHE koje rezultiraju poremećajem biosinteze karnitina povezane su sa simptomima autizma.

Struktura Gen TMHLE nalazi se na samom kraju regije Xq28, sa velikom genomskom nestabilnošću, a kodira protein trimetillizin-dioksigenazu, a, Fe2 + i 2-oksoglitarat ovisnu nehem-gvožđevu hidrolazu, lokaliziranu u mitohondrijama.

Funkcija Enzim trimetillizin-dioksigenaza katalizira prvi korak na putu biosinteze karnitina, koji je dio biosinteze amina. Karnitin je molekula koja ima bitnu ulogu u transportu aktiviranih masnih kiselina kroz unutrašnju mitohondrijsku membranu, gdje metaboliziraju. Kodirani protein pretvara trimetillizin u hidroksitrimetillizin, reakcijom (EC 1.14.11.8): N6,N6,N(6)-trimetil-L-lizin + 2-oksoglutarat + O2 = 3-hidroksi-N6,N6,N(6)-trimetil-L-lizin + sukcinat + CO2. I odgovarajući gvožđev i L-askorbat kao kofaktori.

Klinički značaj Mutacije u genu THLHE uzrokuju nedostatak epsilon-trimetillizin hidroksilaze (TMLHED), urođene greške metabolizma u biosintezi karnitina, što može povećati rizik od razvoja poremećaja neurorazvojnog procesa, ponašanja povezanih s autizmom i poremećaja iz spektra autizma.http://www.omim.org/entry/300872

Interakcije Pokazalo se da THLHE ima 14 binarnih interakcija protein-protein, uključujući 12 interakcija kompleksa. Čini se da THLHE komunicira sa SUGCT.

Reference

Dopunska literatura

Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu X Kategorija:Citogenetika