Nesindromna gluhoća je gubitak sluha koje nije povezan sa drugim znakovima i simptomima. Suprotno tome, sindrom gluhoće uključuje gubitak sluha koji se javlja kod abnormalnosti u drugim dijelovima tijela. Genetičke promjene povezane su sa sljedećim tipovima nesindromske gluhoće.

DFNA: nesindromna gluhoća, autosomna dominantna DFNB: nesindromna gluhoća, autosomno recesivna DFNX: nesindromna gluhoća, X-vezana Mitohondrijska nesindromna gluhoća.

Svaki tip numeriran je redoslijedom kojim je opisana. Naprimjer, DFNA1 je prvoopisani autosomno dominantni tip nesindromne gluhoće. Mitohondrijska nesindromna gluhoća uključuje promjene male količine DNK pronađene u mitohondrijama, centrima za proizvodnju energije unutar ćelija.

Većina oblika nesindromne gluhoće povezana je sa trajnim gubitkom sluha, uzrokovanim oštećenjem struktura u unutrašnjem uhu. Unutrašnje uho sastoji se od tri dijela: puževe strukture nazvane pužnica koja pomaže u obradi zvuka, živaca koji šalju informacije iz pužnice u mozak i struktura uključenih u čulo ravnoteže. Gubitak sluha uzrokovan promjenama u unutrašnjem uhu naziva se senzorinerva gluhoća. Gubitak sluha koji je posljedica promjena u srednjem uhu naziva se provodnim gubitkom sluha. Srednje uho sadrži tri sitne kosti koje pomažu u prenošenju zvuka s bubnjića u unutrašnje uho. Neki oblici nesindromne gluhoće uključuju promjene i u unutrašnjem i u srednjem uhu; ova kombinacija se naziva mješoviti gubitak sluha.

Ozbiljnost gubitka sluha varira i može se mijenjati s vremenom. Može zahvatiti jedno uho (jednostrani) ili oba uha (obostrani). Stepen gubitka sluha kreće se od blagog (poteškoće u razumijevanju laganog govora) do dubokog (nemogućnost prijema čak i vrlo glasnih zvukova). Gubitak može biti stabilan ili može napredovati kako osoba stari. Određeni tipovi nesindromne gluhoće često pokazuju prepoznatljive obrasce gubitka sluha. Naprimjer, gubitak može biti izraženiji pri visokim, srednjim ili niskim tonovima.

Nesindromna gluhoća može se javiti u bilo kojoj dobi. Gubitak sluha prisutan prije nego što dijete nauči govoriti klasificira se kao predjezična gluhoća ili urođena. Gubitak sluha koji se javlja nakon razvoja govora klasificiran je kao postjezična gluhoća.

Genetika Nesindromna gluhoća može imati različite obrasce nasljeđivanja. Između 75% i 80% slučajeva nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da se mijenjaju dvije kopije gena u svakoj ćeliji. Obično je svaki roditelj osobe s autosomno recesivnom gluhoćom nositelj jedne kopije promijenjenog gena. Ovi nositelji nemaju gubitak sluha.

Još 20% do 25% slučajeva nesindromne gluhoće je autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da rezultira gubitkom sluha. Osobe s autosomno dominantnom gluhoćom najčešće nasljeđuju izmijenjenu kopiju gena od roditelja koji ima gubitak sluha.

Između 1% i 2% slučajeva ima X-vezani obrazac nasljeđivanja, što znači da se mutirani gen odgovoran za to stanje nalazi na X hromosomu. Muškarci sa X-vezanom nesindromnom gluvoćom imaju tendenciju da razviju ozbiljniji gubitak sluha ranije u životu od žena koje naslijede kopiju iste mutacije gena. Očevi neće prenijeti osobine povezane sa X svojim sinovima, jer ne prenose X hromosom na svoje muško potomstvo.

Mitohondrijska nesindromna gluhoća, koja je rezultat promjena DNK u mitohondrijama, u Sjedinjenim Državama, javlja se u manje od 1% slučajeva. Promijenjena mitohondrijska DNK prenosi se s majke na sinove i kćeri. Ovaj tip gluhoće nije naslijeđen od očeva.

Progresivna gluhoća kasnog početka najčešća je nervna invalidnost starijih osoba. Iako je gubitak sluha veći od 25 decibela prisutan samo u 1% mladih odraslih u dobi od 18 do 24 godine, to se povećava na 10% kod osoba između 55-64 godine i približno 50% kod 80-godišnjaka.

Relativni doprinos nasljedstva oštećenju sluha povezanom sa godinama nije poznat, ali većina naslijeđene gluhoće kasnog početka je autosomno dominantna i nesindromna (Van Camp i sur., 1997). Lokalizirano je preko četrdeset gena povezanih s autosomno dominantnim nesindromskim gubitkom sluha, a od ovih petnaest klonirano.

Geni koji utiču na nesindromsku gluhoću Mutacije gena ACTG1, CABP2, CDH23, CLDN14, COCH, COL11A2, DFNA5, ESPN, EYA4, GJB2, GJB6, KCNQ4, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, and WFS1 uzrokuju nesindromsku gluhoću, a sa slabijim dokazima koji impliciraju gene CCDC50, DIAPH1, DSPP, ESRRB, GJB3, GRHL2, GRXCR1, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO3A, OTOA, PJVK, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, TPRN, TRIOBP, SLC26A5 i WHRN.

Uzroci nesindromske gluhoće mogu biti složeni. Istraživači su identificirali više od 30 gena koji, kada mutiraju, mogu uzrokovati nesindromsku gluhoću; međutim, neki od ovih gena nisu u potpunosti okarakterizirani. Mnogi geni koji se odnose na gluhoću uključeni su u razvoj i funkciju unutarnjeg uha. Mutacije gena ometaju kritične korake u obradi zvuka, što rezultira gubitkom sluha. Različite mutacije istog gena mogu uzrokovati različite tipove gubitka sluha, a neki geni povezani su i sa sindromskom i nesindromskom gluhoćom. U mnogim porodicama, geni koji još nisu uključeni tek treba identificirati.

Gluhoća može nastati i zbog faktora okoline ili kombinacije genetičkih i okolinskih faktora, uključujući određene lijekove, perinatalne infekcije (infekcije koje se javljaju prije ili poslije rođenja) i izloženosti jakoj buci tokom produženog perioda.

Tipovi uključuju: OMIM Gen Tip DIAPH1 DFNA1 KCNQ4 DFNA2A GJB3 DFNA2B GJB2 DFNA3A GJB6 DFNA3B MYH14 DFNA4 DFNA5 DFNA5 TECTA DFNA8/12 COCH DFNA9 EYA4 DFNA10 MYO7A DFNA11, nervnosenzorna COL11A2 DFNA13 POU4F3 DFNA15 MYH9 DFNA17 ACTG1 DFNA20/26 MYO6 DFNA22 SIX1 DFNA23 SLC17A8 DFNA25 GRHL2 DFNA28 TMC1 DFNA36 DSPP DFNA36, sa dentinogenezom CCDC50 DFNA44 MYO1A DFNA48 MIR96 DFNA50 GJB2 DFNB1A GJB6 DFNB1B MYO7A DFNB2, nrvnosenzorna (vidiUsherov sindrom) MYO15A DFNB3 TMIE DFNB6 TMC1 DFNB7 TMPRSS3 DFNB8, početak u djetinjstvu OTOF DFNB9 CDH23 DFNB12 STRC DFNB16 USH1C DFNB18 TECTA DFNB21 OTOA DFNB22 PCDH15 DFNB23 RDX DFNB24 GRXCR1 DFNB25 TRIOBP DFNB28 MYO3A DFNB30 WHRN DFNB31 ESRRB DFNB35 ESPN DFNB36 MYO6 DFNB37 HGF DFNB39 MARVELD2 DFNB49 COL11A2 DFNB53 PJVK DFNB59 LRTOMT DFNB63 LHFPL5 DFNB67 LOXHD1 DFNB77 TPRN DFNB79 PTPRQ DFNB84 SERPINB6 DFNB91 CABP2 DFNB93 PRPS1 DFNX1 POU3F4 DFNX2 MT-RNR1, COX1Aminoglikozid-inducirana gluhoća (nekoliko mtDNK) DFN, senzorinervna, mitohondrijska

Liječenje Tretman je podržavajući i sastoji se od upravljanja manifestacijama. Korisniku slušnih pomagala i /ili kohlearnog implantata mogu se ponuditi odgovarajući obrazovni programi. Važan je i periodični nadzor.

Epidemiologija Otprilike 1(1.000 djece (u SAD) rođeno je s dubokom gluhoćom. Do 9. godine oko 3 od 1.000 djece ima gubitak sluha koji utiče na svakodnevne aktivnosti. Više od polovine ovih slučajeva uzrokovano je genetičkim faktorima. Većina slučajeva nasljedne gluhoće (70% do 80%) nije nesindromna; preostali slučajevi su uzrokovani specifičnim genetičkim sindromima. U odraslih se šansa za razvoj gubitka sluha povećava s godinama; gubitak sluha pogađa polovinu svih ljudi starijih od 80 godina.

Reference

Dopunska literatura

In In In In In

Vanjski linkovi

Kategorija:Kanalopatije Kategorija:Mitohondrijske bolesti Kategorija:Gluhoća Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Sindromi