DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) boks polipeptid 27, znan i kaop DDX27, je ljudski gen. Protein kodiran ovim genom pripada porodici DEAD-proteinskih boksova, koje karakteriše konzervirani motiv Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), a navodne su RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji u izmjeni sekundarne strukture RNK kao što su inicijacija translacije, prerada jedarne i mitohondrijske RNK i sklop ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca raspodjele, vjeruje se da su neki članovi ove porodice uključeni u embriogenezu, spermatogenezu i rast i diobu ćelija. Ovaj gen kodira DEAD-boks protein, čija funkcija nije utvrđena. Model organizmi + Ddx27 fenotip nokaut-miša Obiljwžjw Fenotip Homozigotna održivost Nenormalna Studija smrtonost recesivnih Nenormalna Plodnost Normalna Tjelesna težina Normalna Normalna Neurološka procjena Normalna Snaga prianjanja Normalna Grijna ploča Normalna Dismorfologija Normalna Indirektna kalorimetrija Normalna Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog debla Normalan DEXA Normalna Radiografija Normalna Tjelesna temperatura Normalna Morfologija oka Normalna Klinička hemija Normalna Plazmatski imunoglobulini Normalni Hematologija Normalna Limfociti periferne krvi NormalniMikronucleus test Normalan Težina srca Normalna Cjelovitost repne epiderme Normalna Kožna histopatologija Normalna Mostovna histopatologija Normalna Salmonella infekcija NormalnaCitrobacter infekcijaNormalna Svi teastovi i analoze su prema Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije DDX27 korišteni su model organizmi. Uslovna linija nokaut miša, zvana Ddx27tm1a(KOMP)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe, visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju bolesti životinjskih modela zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski pregled kako bi se utvrdili učinci delecije. Izvedeno je dvadeset sedam testova i prijavljena su dva fenotipa. Nijedan homozigot ni mutirani embrion nije identifikovan tokom gestacije, a u zasebnoj studiji samo 1% je preživjelo do odvikavanja (značajno manje od Mendelovih odnosa). Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutiranim odraslim miševima; nisu opažene značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Splajsosomi Kategorija:Mutirani geni miševa Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20