Mitohondrijska pantotenat-kinaza 2 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PANK2.
Ovaj gen kodira protein koji pripada porodici pantotenat-kinaza i jedini je član te porodice koji se eksprimira u mitohondrijama. Pantotenat-kinaza je ključni regulatorni enzim u biosintezi koenzima A (CoA) u bakterijama i ćelijama sisara. Katalizira prvi korak u univerzalnom biosintetskom putu koji vodi do CoA i sam podliježe regulaciji putem inhibicije povratne sprege tipova acil CoA. Mutacije u ovom genu povezane su sa sindromom HARP i neurodegeneracijom povezane sa pantotenat-kinazom (PKAN). Alternativna prerada, uključujući upotrebu zamjenskih prvih egzona, rezultira u više transkripata koji kodiraju različite izoforme.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20