Sindrom HUPRA je rijedak sindrom koji je prvi put opisan 2010., kod dvoje novorođenčadi porijeklom iz Palestine iz istog sela na području Jerusalema. Jedno od roditelja dvoje novorođenčadi roženo je iz veze sodnih osoba. Kasnije je opisan kod trećeg novorođenčeta iz istog sela, čiji roditelji nisu u rodu.
Skraćenica znači Hiperuricemija, Plućna hipertenzija, R otkazivanje bubržnog kanala u djetinjstvu i Alkaloza, zbog mutacija mitohondrijskog enzima SARS. To je autosomno recesivna bolest koja ima prevalenciju manje od jednog na milion poroda. Utvrđeno je da jedan od petnaest stanovnika sela nosi genetičku mutaciju.
Ispoljavanje Oboljeli su rođeni prerano i patili su od poteškoća sa hranjenjem i zastoja u razvoju. Imali su progresivnu bolest bubrega i primarnu plućnu hipertenziju , i na kraju su umrli.
Genetika Uzrok ovog stanja je mutacija gena SARS2 (enzim seril-tRNK sintetaza) koja ima veze sa translacijom proteina. Nadalje, HUPRA sindrom je autosomno recesivan po svom nasljednom obrascu. Odgovarajući lokus nalazi se na hromosomu 19 (19q13.2).
Lijelčenje
Do danas nije poznat mogući tretman liječenja.
Također pogledajte Mitohondrijska bolest Mitohondrijska DNK SARS (gen)
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija: Mitohondrijske bolesti Kategorija: Rijetki sindromi Kategorija:Geni na hromosomu 19