Lizosomska dezoksiribonukleaza II je protein koji je kod ljudi kodiran genom DNASE2.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MIPLLLAALLCVPAGALTCYGDSGQPVDWFVVYKLPALRGSGEAAQRGLQ YKYLDESSGGWRDGRALINSPEGAVGRSLQPLYRSNTSQLAFLLYNDQPP QPSKAQDSSMRGHTKGVLLLDHDGGFWLVHSVPNFPPPASSAAYSWPHSA CTYGQTLLCVSFPFAQFSKMGKQLTYTYPWVYNYQLEGIFAQEFPDLENV VKGHHVSQEPWNSSITLTSQAGAVFQSFAKFSKFGDDLYSGWLAAALGTN LQVQFWHKTVGILPSNCSDIWQVLNVNQIAFPGPAGPSFNSTEDHSKWCV SPKGPWTCVGDMNRNQGEEQRGGGTLCAQLPALWKAFQPLVKNYQPCNGM ARKPSRAYKI
Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice DNaza. Protein koji se nalazi u lizosomima, hidrolizira DNK u kiselim uslovima i posreduje u njenom raspadanju tokom eritropoeze i apoptoze.
Okarakterizirana su dva kodominantna alelA, DNASE2 * L (niska aktivnost) i DNASE2 * H (visoka aktivnost), koji se razlikuju PO jednom nukleotidU u promotorskoj regiji. U ovom TRANSKRIPTU zastupljen je alel DNASE2 * H.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 19