Trans-2,3-enoil-CoA reduktaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom TECR.
Ovaj gen kodira membranski protein sa više prolaza koji se nalazi u endoplazmatskom retikulumu i pripada porodici steroida 5-alfa reduktaza. Elongacija mikrosomskih dugih i vrlo dugih lanaca masnih kiselina sastoji se od četiri uzastopne reakcije. Ovaj protein katalizira završni korak, reducirajući trans-2,3-enoil-CoA do zasićenog acil-CoA. Pronađene su alternativno prerađene varijante transkripta za ovaj gen..
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MKHYEVEILDAKTREKLCFLDKVEPHATIAEIKNLFTKTHPQWYPARQSL RLDPKGKSLKDEDVLQKLPVGTTATLYFRDLGAQISWVTVFLTEYAGPLF IYLLFYFRVPFIYGHKYDFTSSRHTVVHLACICHSFHYIKRLLETLFVHR FSHGTMPLRNIFKNCTYYWGFAAWMAYYINHPLYTPPTYGAQQVKLALAI FVICQLGNFSIHMALRDLRPAGSKTRKIPYPTKNPFTWLFLLVSCPNYTY EVGSWIGFAIMTQCLPVALFSLVGFTQMTIWAKGKHRSYLKEFRDYPPLR MPIIPFLL
Klinički značaj Pokazalo se da mutacije ovog gena uzrokuju nesindromsku mentalnu retardaciju.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:EC 1.3.1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 19