thumb|right|Pozicija gena CCDC47 na ljudskom hromosomu 17 Domen upredene zavojnice 47 (CCDC47) je gen na hromosomu 17, lokus 17q23.3 koji kodira protein CCDC47. Gen ima nekoliko alijasa, uključujući GK001 i MSTP041. Sam protein sadrži domene sa upredenom zavojnicom, superporodice SEEEED, domen nepoznate funkcije (DUF1682) i transmembranski domen. Funkcija proteina je nepoznata, ali predloženo je da je CCDC47 uključen u homeostazu iona kalcija i odgovor na preopterećenje endoplazmatskog retikuluma.
Gen Sam gen CCDC47 nalazi se na minus lancu ljudskog hromosoma 17 i sadrži 13 egzonskih mjesta prerade i 14 različitih introna. Nakon uklanjanja egzona, gen je dugačak 3.445 baznih parova. Nisu pronađeni dokazi za mikro RNK ili pseudogenima .Gen nema razne izoforme, postoji samo varijanta transkripta 1X. thumb|400px|left|Genske lokacije CCDC47 na
Protein
Struktura Dužina polipeptidnog lanca je 483 aminokiseline, sa molekulskom težinom od 55.874,.
Aminokiselinska sekvenca
1020304050 MKAFHTFCVVLLVFGSVSEAKFDDFEDEEDIVEYDDNDFAEFEDVMEDSV TESPQRVIITEDDEDETTVELEGQDENQEGDFEDADTQEGDTESEPYDDE EFEGYEDKPDTSSSKNKDPITIVDVPAHLQNSWESYYLEILMVTGLLAYI MNYIIGKNKNSRLAQAWFNTHRELLESNFTLVGDDGTNKEATSTGKLNQE NEHIYNLWCSGRVCCEGMLIQLRFLKRQDLLNVLARMMRPVSDQVQIKVT MNDEDMDTYVFAVGTRKALVRLQKEMQDLSEFCSDKPKSGAKYGLPDSLA ILSEMGEVTDGMMDTKMVHFLTHYADKIESVHFSDQFSGPKIMQEEGQPL KLPDTKRTLLFTFNVPGSGNTYPKDMEALLPLMNMVIYSIDKAKKFRLNR EGKQKADKNRARVEENFLKLTHVQRQEAAQSRREEKKRAEKERIMNEEDP EKQRRLEEAALRREQKKLEKKQMKMKQIKVKAM Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Protein kiji je kodiran CCDC47-om ima dužinu od 483 aminokiseline i sadrži signalni peptid i transmembranski domen. Bogat je negativno nabijenim aminokiselinama, kao što su asparaginska i glutaminska kiselina, dajući mu kiselu izoelektričnu tačku od 4,56. Protein je također bogat metioninom. Ukupno je težak 55,9 kDa, što se konzervira kroz razne ortologe. CCDC47 također sadrži SEEEED superporodicu i domen nepoznate funkcije 1682 (DUF1682). Superporodica SEEEED je kratko, malo složeno područje, koje se uglavnom sastoji od serina. Porodica rutinski leži na kompleksu klatrinskog adaptera 3 proteinske beta-1 podjedinice. Tačna funkcija DUF 1682 nije jasna, ali jedan član porodice opisan je kao protein specifičan za adipocite. thumb|Progrtam PHYRE je sa 76,1% pouzdanosti mogao predvidjeti strukturu C-kraja CCDC47 iz aminokiselina 396-473. Ova alfa-heliks na struktura je prikazana gore.
U strukturi CCDC47, postoje dvije predviđene disulfidne veze, kod cisteina 209 do 214 i cisteina 215 do 283. C-terminalni dio proteina je visoko nabijen i predviđa se da je njegova sekundarna struktura regija alfa-heliksnog područja. Ovo područje također sadrži domene upredenih zavojnica, koji su strukturni motivi u kojima se zajedno savijaju 2-7 alfa-heliksi i potom uključuju u biološku ekspresiju. Ovi domeni obično slijede obrazac HxxHCxC, gdje je H hidrofobna aminokiselina, C je nabijena aminokiselina, a x je bilo koja aminokiselina. Mnoge aminokiselinskr sekvence koje slijede ovaj obrazac vide se u C-terminalnom području CCDC47, gdje je zastupljeno najveće konzerviranje putem ortologa. thumb|400px|center|Konstrukt proteina CCDC47, uključujuči signalne peptide, superporodicu SEEEED, transmembranski domen i DUF1682.
Regulacijai translacija
CCDC47 je reguliran promotor GXP43413. Promotor je dug 819 baznih parova i izuzetno je konzerviran kod sisara. Konzervirana mjesta vezanja kod sisara koja se nalaze na ovom promotoru uključuju jedarnini respiratorni faktor 1 (NFR1), cAMP-reagujući element koji veže element (CREB), PAR b ZIP porodicu i Sp4 transkripcijski faktor. NRF1 kodira protein homodimerizacije i aktiviranja ekspresije ključnih metaboličkih gena. CREB se veže na elemente odgovora na cAMP, povećavajući ili smanjujući transkripciju gena nizvodno dok je porodica PAR b ZIP uključena u regulaciju cirkadijskih ritmova.
Što se tiče iRNK, transkacija počinje u baznom paru 337 i završava sa 1728. Postoji snažna matična petlja koja se nalazi u 5 'UTR regionu, od baza 289-318, koji je vjerovatno uključen u regulaciju iRNK, zbog njegove neposredne blizine startnom kodonu.
Ćelijska distribucija
Smatra se da se konačni protein prenosi iz endoplazmatskog retikuluma (ER) u ćelijsku citoplazmu. Protein je usidren u membrani ER na transmembranskom domenu koji se nalazi od aminokiseline 137 do 165. Predviđa se da je dio proteina koji se proteže u citosol vrlo fosforiliran, jer su mjesta fosforilacije proteina konzrvirana u ortolozima košljoriba. Istraživanje je pokazalo da se CCDC47 eksprimira u odgovoru na preopterećenje ER, što čini ovu blizinu ER važnom.
Posttranslacijska modifikacija
Pored visokog nivoa fosforilacija viđenog u CCDC47, predviđaju se i konzerviraju tri mjesta za sulfiniranje kod sisara, gmizavaca i ptica, ali ne i kod riba, vodozemaca i beskičmenjaka. Također se uočava et potencijalnih mjesta sumoilacija i konzervira u prošlost, sve do košljoriba. Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.
Ekspresija
Obrasci mikromreža ekspresije tkiva iz GEO analizirani su i pokazali su da se čini da je CCDC47 sveprisutno izražen u umjerenim nivoima u mnogim različitim ljudskim tkivima. Iako je protein sveprisutan, najveći nivo ekspresije zabilježen je u neuronskim tkivima kao što su gornja cerviksna ganglija, moždana amigdala i cilijarna ganglija. Povišena ekspresija se takođe vidi u štitnjači i CD34 + ćelijama.
Homologija
CCDC47 nema poznate paraloge putem tekstualnih upita, BLAST i BLAT. Gen ima mnogo ortologa, koji se protežu natrag do beskičmenjaka kao što je C. elegans i vrlo je konzerviran kod sisara sa procentom identiteta većim od 95%. CCDC47 sekvenciran je u širokoj taksonomiji organizama, uključujući sisare, ptice, gmizavce, vodozemce, košljoribe i beskičmenjake. Procenat identiteta ljudskog CCDC47 određenom ortologu opada sa porastom godina divergencije, kako se očekivalo. Homologni geni CCDC47 također su prisutni kod komarca, gljiva, arabidopsa i azijskoe riže. Ovi homolozi sadrže isti DUF1682 koji se nalazi u CCDC47. Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.
+ Ortokozi CCDC47 Rod Vrsta Uobičajeno ime organizma Divergencija od ljudi (milioni godina) Pristuoni broj proteina u NCBI Identitet sekvence prema ljudskoj Dužina sekvence (AA) Mus musculus Miš 92,3 NP_080285.2 97,90% 483 Myotis davidii || Mišouhi šišmiš|| 94,2 || XP_006776781.1 || 97,50% || 483 |- | Elephantulus edwardii || Slonovska rovka || 98,7 || XP_006886355.1 || 95,00% || 483 |- | Alligator mississippiensis || Američki aligator || 296 || XP_006271625.1 || 91,00% || 482 |- Pelodiscus sinensis || Mehkooklopna kornjača || 296 || XP_006125807.1 || 90,70% || 482 |- | Falco cherrug || Stepski soko || 296 || XP_005439470.1 || 90,10% || 482
| Ophiophagus hannah || Kraljevska kobra || 296 || ETE73955 || 78,90% || 516 |- | Xenopus laevis || Afrička kandžasta žaba || 3712 || NP_001087058.1 || 78,70% || 489 |- | Danio rerio || Zebrica || 400,1 || NP_001004551.1 || 76,20% || 486 |- | Latimeria chalumnae || Latimerija || 414,9 || XP_00599466.3 || 83,50% || 478 |- | Saccoglossus kowalevskii || Žirnjak || 661,2 || XP_006822108 || 50,50% || 496 |- Strongylocentrotus purpuratus || Morski jež || 742,9 || XP_783258.2 || 45,70% || 481 |- | Pediculus humanus corporis || Uholadža || 782,7 || XP_002424359 || 46,10% || 447 |- | Acyrthosiphon pison || Biljna uš || 782,7 || NP_001162147 || 43,50% || 449 |- | Caenorhabditis elegans'' Obla glista 937,5 NP_497788.1 35,10% 442
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika