thumb|300px|right|Glavne anatomske ravni i osi primijenjene na dijelove mozga Kortikobazna degeneracija (CBD) je rijetka neurodegenerativna bolest koja uključuje moždani korteks i bazne ganglije. Simptomi CBD obično počinju kod ljudi od 50 do 70 godina, a prosječno trajanje bolesti je šest godina. Karakteriziraju ga označeni poremećaji u pokretu i kognicija, a klasificiran je kao jedan od Parkinson plus sindrom. Dijagnoza je teška, jer su simptomi često slični onima kod drugih poremećaja, kao što su Parkinsonova bolest, progresivna suprajezgarna paraliza i demencija s Lewyjevim tijelima i konačna dijagnoza]] CBD-a može se postaviti samo nakon neuropatološkog pregleda. Budući da je CBD progresivan, može se koristiti standardni set dijagnostičkih kriterija koji je usredotočen na razvoj bolesti. U ove temeljne karakteristike uključeni su problemi s kortikalnom preradom, disfunkcija bazalnih ganglija i iznenadni i štetni početak. Psihijatrijske i kognitivne disfunkcije, iako prisutne u CBD-u, mnogo su manje raširene i nedostaju im uspostavljanje kao uobičajene indikatori prisutnosti bolesti.

Iako kortikobazalna degeneracija ima mnoštvo simptoma, neki su zastupljeniji od drugih. U studiji na 147 pacijenata s CBD-om utvrđeno je da svi oni imaju barem jedan parkinsonovski znak, 95% ima dva, a 93% ima disfunkciju višeg reda (kognitivna oštećenja poput akalkulije, senzornog gubitka, demencija, zanemarivanja itd.) ). U odvojenoj studiji sa 14 pacijenata zabilježenih tri godine nakon pojave simptoma, mnogi su pacijenti imali velik broj motornih simptoma. Oko 71% ih je imalo bradikineziju (polagani pokreti), 64% je pokazalo apraksiju, 43% je prijavilo distoniju udova, a iako je više kognitivnih, 36% imalo je demenciju. U drugoj studiji od 36 pogođenih, više od polovine imalo je beskorisnu/“tuđu“ ruku, a 27% imalo je smetnju u hodu. Iz ovoga može se vidjeti zašto je CBD teško dijagnosticirati. Čak i ako se može razlikovati od jedne od drugih sličnih bolesti, različite kombinacije simptoma stvaraju težak put do dijagnoze.

Motorne i pridružene korteksne disfunkcije Neki od najrasprostranjenijih oblika simptoma kod ljudi koji imauju CBD odnose se na prepoznatljive poremećaje kretanja i probleme s oberadom inpulsa u korteksu. Ovi simptomi su početni pokazatelji prisutnosti bolesti. Svaka od povezanih komplikacija pokreta obično se pojavljuje asimetrično i simptomi se ne uočavaju jednoliko u cijelom tijelu. Naprimjer, osoba koja ima jednostrani sindrom neosjetljuve (strane) ruke, neće slično pokazivati isti simptom na drugoj ruci. Prevladavajući poremećaji kretanja i korteksne ndisfunkcije povezane sa CBD uključuju: Parkinsonizam Sindrom neosketljive ruke Apraksija (ideomotorna apraksija i ekstremno-kinetička apraksija) Afazija

Dijagnoza Novi dijagnostički kriteriji poznati kao Armstrongovi kriterii predloženi su 2013. godine, iako je njihova tačnost ograničena i potrebna su dalja dokazivanja.

Kriteriji Podmukli početak i postepeni napredak Traje godinu ili više Ispunjava jedan od četiri podtipa: Mogući DZS FBS ili NAV PSPS plus najmanje jedna CBS karakteristika koja nije rigidnost udova ili akinezija Nije prisutan kriteriji za izuzeće Vjerovatniji je nastup nakon 50. godine Vjerovatnije ako nema porodične povijesti (dva ili više rođaka) Vjerovatnije ako nema mutacije koja utječe na T-kompleks (npr. MAPT)

Mogući podtip kortikobaznog sindroma Simptomi mogu biti simetrični ili asimetrični.

Jedno ili više od:

ukočenost udova ili akinezija distonija ekstremiteta mioklonus ekstremiteta, plus jedno od: orobukalna ili apraksija udova korteksni senzorni deficit fenomen tuđih (alijenskih) udova (više od jednostavne levitacije) Vjerovatnije (vjerovatno sporadični DZS) ako postoji: Asimetrična prezentacija Početak nakon 50. godine Nema porodične historije (dva ili više rođaka) Nema mutaciju koja utiče na T (npr. MAPT) plus dva od simptoma: ukočenost udova ili akinezija distonija ekstremiteta mioklonus ekstremiteta plus dva od: orobukalna ili apraksija ekstremiteta, korteksni senzorni deficit fenomeni neosjetljivih udova (više od jednostavne levitacije)

Podtip frontalnog ponašajno-prostornog sindroma Dva od: izvršna disfunkcija promjene ponašanja ili ličnosti vizuelno-prostorni deficit

NAV primarni progresivni podtipovi afazije Naporni, agramatični govor plus barem jedno od: oštećeno razumijevanje gramatike/rečenice s relativno očuvanim razumijevanjem jedne riječi ili pipkanje, iskrivljena produkcija govora (apraksija govora)

Podtip sindroma progresivne suprjezgarne paralize Tri od sljedećih simptoma: aksijalna ili simetrična ukočenost udova ili akinezija posturna nestabilnost ili padovi urinarna inkontinencija promjene ponašanja suprajezgarna paraliza vertikalnog pogleda ili smanjena vertikalna brzina sakade

Kriteriji za izuzeće Oni se odnose na sve vrste CBD-a: Dokazi o bolesti Lewyjevih tijela višestruka atrofija sistema Alzheimerova bolest ALS semantička ili logopenijska varijanta primarne progresivne afazije strukturna lezija koja sugerira žarišni uzrok granulacija mutacije ili smanjena razina progranulina u plazmi TDP-43 ili spojene u sarkom (FUS) mutacije.

Dijagnostički kriteriji za kliničku upotrebu mogu rezultirati pogrešnom dijagnozom drugih bolesti zasnovanih na mutacijama tau.

Za kliničko istraživanje predloženi su „vjerovatni“ kriteriji

Preklapanje s drugim bolestima Progresivna suprajezgarna paraliza (PSP) je često bolest koja se najčešće miješa sa CBD-om. I PSP i CBD rezultiraju sličnim simptomima, a oba pokazuju tauopatije nakon histološkog pregleda. Međutim, primijećeno je da tauopatija kod PSP rezultira astrocitima u obliku lanaca, za razliku od pronađenih astrocitnih plakova u obliku prstena kao posljedica CBD-a.

Osobe kojima je dijagnosticiran PD često pokazuju sličnu disfunkciju pokreta kao oni kojima je dijagnosticiran CBD, što dodaje složenost dijagnozi. Neke druge neurodegenerativne bolesti, uključujući Alzheimerovu (AD), denmenciju sa Lewyjevim tijelima (DLB), hronična traumatska encefalopatija (CTE) i čeonosljepoočna demencija (FTD) također pokazuju zajedničke karakteristike sa CBD-om.

Kortikobazni sindrom

Svi poremećaji i disfunkcije povezani sa CBD-om često se mogu svrstati u klasu simptoma koji se javljaju kod bolesti CBD-a. Ovi simptomi koji pomažu u kliničkoj dijagnozi zajednički se nazivaju kortikobazni sindrom (CBS) ili sindrom kortikobazne degeneracije (CBDS). Kortikobazni sindrom mogu ispoljavati i Alzheimerova bolest, Pickova bolest, FTDP-17 i progresivna suprajezgarna paraliza. Predloženo je da se nomenklatura kortikobazane degeneracije koristi samo za imenovanje bolesti nakon što je dobila potvrdu posmrtnom analizom neuropatologije. Pacijenti sa CBS-om sa većom sljepoočnotjemenom degeneracijom vjerovatnije će imati AD patologiju nasuprot čeonosljepoočnoj režanjskoj degeneraciji.

Liječenje Budući da je tačan uzrok CBD nepoznat, ne postoji formalno liječenje bolesti. Umjesto toga, tretmani se fokusiraju na smanjivanje pojave ili učinka simptoma koji proizlaze iz CBD-a. Simptom CBD-a koji se najlakše izliječi je parkinsonizam, a najčešći oblik liječenja ovog simptoma je primjena dopaminergijskih lijekova. Međutim, općenito se vidi samo umjereno poboljšanje, a ublažavanje simptoma nije dugotrajno. Pored toga, palijativne terapije, uključujući primjenu invalidskih kolica, govornu terapiju i tehnike hranjenja, često se koriste za ublažavanje mnogih simptoma koji ne pokazuju poboljšanje kod primjene lijekova.

Ne postoji konsenzus o tome što uzrokuje CBD, pa tako većina liječenja ide pravci uklanjanja simptoma. Nažalost, mnogi tretmani su obično slabo uspješni ili nisu temeljito testirani ili se često proizvode. Naprimjer, u odnosu na motorini aspekt invalidnosti, CBD ima visoku otpornost na tretmane koji pomažu u unosu dopamina poput levodopa. Brojne studije su izvijestile da nema stvarnih nivoa poboljšanja zasnovanih na upotrebi sličnih lijekova/dopaminskih agonista. Zbog nivoa inhibicije u mozgu, neki lijekovi su se usredotočili na stvaranje inhibicije koja bi negirala učinak. Mnogi od ovih relaksansa i antikonvulziva imaju određeni uspjeh, ali imaju i neželjene nuspojave Kognitivne i asocijativne efekte CBD-a također je teško liječiti, jer još nisu sigurni mnogi tretmani simptomatskih bolesti koje nastaju, poput demencije, afazije, zanemarivanja, apraksije i drugih.

Epidemiologija Klinička prezentacija CBD-a obično se javlja tek u 60. godini, a najranija zabilježena dijagnoza i naknadna posmtrtna verifikacija je 28 godina. Iako su čpogođeni i muškarci i žene, neke analize pokazale su da dominantna pojava CBD-a kod žena. Sadašnji proračuni sugeriraju da je prevalencija CBD-a približno 4,9 do 7,3 na 100.000 ljudi. Prognoza za osobe kojima je dijagnosticiran CBD je smrt u roku od otprilike osam godina, iako je nekim pacijentima dijagnosticirano prije više od 17 godina (2017) i još uvijek imaju relativno dobru reputaciju, ali s ozbiljnom oslabljenošću poput disfagije i ukupne krutosti udova. Možda je potrebna djelimična (ili potpuna) upotreba cijevi za hranjenje i pomoć u prevenciji aspiracijske upale pluća, primarnog uzroka smrti u CBD-u. Inkontinencija je česta, jer pacijenti često ne mogu izraziti svoju potrebu da odu u toalet zbog eventualnog gubitka govora. Stoga je pravilna higijena obavezna kako bi se spriječile infekcije mokraćnog sistema.

Istraživanje CBD-a ograničeno je rijetkošću bolesti i nedostatkom kriterijuma za istraživanje. Procjenjuje se da utječe na 0,6-0,9 na 100.000 godišnje.

Progresivna supranuklearna paraliza (PSP) bez CBD-a procjenjuje se da je deset puta češća. CBD predstavlja oko 4–6% pacijenata sa parkinsonizmom. Prosječna starost na početku bolesti je oko 64 godine, a najmlađi potvrđeni pacijent ima 43 godine. Među pogođenima, može biti malo prevladavanja žena.

Također pogledajte Čeonosljepoočna degeneracija

Reference

Kategorija:Kortikobazni sindrom Kategorija:Kognitivni poremećaji Kategorija:Neurodegenerativni poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Geni na hromosomu 17