Kir2.1 usmjerivač kalijevog ionskog kanala prema unutra je lipidno usidreni kanal kodiran genom .
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 427 aminokiselina, a molekulska težina 48.288 Da..
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MGSVRTNRYSIVSSEEDGMKLATMAVANGFGNGKSKVHTRQQCRSRFVKK DGHCNVQFINVGEKGQRYLADIFTTCVDIRWRWMLVIFCLAFVLSWLFFG CVFWLIALLHGDLDASKEGKACVSEVNSFTAAFLFSIETQTTIGYGFRCV TDECPIAVFMVVFQSIVGCIIDAFIIGAVMAKMAKPKKRNETLVFSHNAV IAMRDGKLCLMWRVGNLRKSHLVEAHVRAQLLKSRITSEGEYIPLDQIDI NVGFDSGIDRIFLVSPITIVHEIDEDSPLYDLSKQDIDNADFEIVVILEG MVEATAMTTQCRSSYLANEILWGHRYEPVLFEEKHYYKVDYSRFHKTYEV PNTPLCSARDLAEKKYILSNANSFCYENEVALTSKEEDDSENGVPESTST DTPPDIDLHNQASVPLEPRPLRRESEI
Klinički značaj
Mutacija ovog gena povezana je sa Andersen–Tawilovim sindromom.
Pokazalo se da i mutacija u genu KCNJ2 uzrokuje sindrom kratkog QT.
Istraživanje
U neurogenetici, Kir2.1 se koristi u istraživanju roda Drosophila, za inhibiranje neurona, jer prekomjerna ekspresija ovog kanala hiperpolarizira ćelije.
U optogenetici, sekvenca prometa Kir2.1 dodana je u halorodopsin radi poboljšanja njegove lokalizacije membrane. Dobijeni protein eNpHR3.0 koristi se u optogenetičkim istraživanjima za inhibiciju neurona svjetlošću.
Ekspresija gena Kir2.1 u ljudskim ćelijama HEK293 inducira privremenu vanjsku struju, stvarajući postojani membranski potencijal, blizu potencijala preokreta kalija.
Interakcije
Pokazano je da Kir2.1 komunicira sa: DLG4, Interleukin 16, i TRAK2
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Andersen-Tawil syndrome OMIM entries on Anderson-Tawil syndrome
Kategorija:Ionski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Proteini krvi Kategorija:Krvni antigenski sistemi Kategorija:Klasteri diferencijacije Kategorija:Transfuzijska medicina