Protein ITFG3, znan i kao član A porodice 234 sa sličnošću sekvece (FAM234A) je protein koji je kod ljudi kodiran genom ITFG3. Ovdje je gen istražen kao kodiran putem iRNK u Homo sapiens. Gen FAM234A konzerviran je kod miševa, pacova, kokoši, zebrica, pasa, goveda, žaba, čimpanzi i rezus majmuna. Ortolozi gena mogu naći kod najmanje 220 organizama, uključujući tropsku kandžastu žabu, pande i kineske hrčke. Kod ljudi, gen se nalazi na hromosomu 16, sekvenca p13.3, i ima ukupno 19 egzona. Informacijska RNK ima ukupno 3.224 bp, a protein 552 aminokiseline. Molekulskaa masa proteina koji proizvodi ovaj gen je 59660 Da. Kod ljudi, eksprimira se u najmanje 27 tipova tkiva, s najvećim prisustvom u dvanaestopalačnom crijevu, masti, tankom crevu i srcu.
U drugoj intronskoj sekvencie gena FAM234A, nađena je „Newfoundlandska delecija“ ili 0-talasemijska delecija. Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni. Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene.
Gen Kod ljudi, FAM234A se nalazi u otvorenom okviru čitanja 13 hromosoma 16 (od 234.546. – 269. 943. bp). Dug je 35.398 baza, sadrži 11 egzona i orijentiran je na plus lancu u smjeru 5' do 3'. Ostali alijasi uključuju ITFG3, C16orf9 i gs19.
Ne postoje poznati paralozi FAM234A.
Gen FAM234A konzerviran je u najmanje 220 organizama, bez dokaza o konzervaciji gena u jednoćelijskim organizmima. Dolje je naveden izbor ortologa s procijenjenim datiranjem divergencije od ljudske loze prije određenih miliona godina, pristupnim brojem i % identiteta ljudskog FAM234A. Ova lista ne sadrži sve poznate ortologe.
Odabrani organizmi sa ortolozima FAM234A
Uobičajeno ime Divergencija od ljudske loze (milioni godina)Pristupni brojIdentitet sa ljuskim (%)Rezus makak28,1NP_001253283.195 Čupavouhi marmozet 42,6XP_009007067.186Kućni miš88NP_001344823.186Kineski hrčak88XP_003501607.177Gornjegalilejski planinski slijepi krtičasti pacov88XP_008849023.174Zlatni hrčak88XP_005081607.176Gigantski panda94XP_011224429.173Konj94XP_014585783.174Kit beluga94XP_022450014.173Kokoš320XP_414950.245 Plava sjenica320XP_023792271.143Bengalska zeba320XP_021404267.144 Centralni bradati zmaj320XP_020667631.143 Australijski morski krokodil320XP_019395600.147Tropska kandžasta žaba353NP_001121517.135Zebrica (riba)432XP_001336768.231 Baramundski smuđ 432XP_018520114.134Japanska medaka432XP_020567870.133Slonovska ajkula 465XP_007906598.137Pacov88NP_001009701.172
iRNK Postoji najmanje 11 FAM234A izoformi. Osim najdužeg transkripta, ostale izoforme razlikuju se skraćivanjem, prvenstveno na kraju 3'. To rezultira širokim varijacijama u dužini sekvence između izoformi.
Protein thumb|400px|Predviđena svojstva sekundarne strukture FAM234A: Numerirana prema aminokiselinama u proteinu FAM234A, područja na kojima postoji predviđeni alfa-heliks označena su žutom bojom. Područja za koja se predviđa da će biti beta-listovi označena su zelenom bojom. Gen FAM234A kodira protein bogataserinom i leucinom "FAM234A protein" ili ITFG3. Kodirani protein je dug 552 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 59.660 Da i baznom izoelektričnom tačkom od 5,84. The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A. FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu. Unutar ćelije, FAM234A je također lokaliziran na ribozomima i jedru.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 552 aminokiselina, a molekulska težina 59.660 Da.. 1020304050 MLDHKDLEAEIHPLKNEERKSQENLGNPSKNEDNVKSAPPQSRLSRCRAA AFFLSLFLCLFVVFVVSFVIPCPDRPASQRMWRIDYSAAVIYDFLAVDDI NGDRIQDVLFLYKNTNSSNNFSRSCVDEGFSSPCTFAAAVSGANGSTLWE RPVAQDVALVECAVPQPRGSEAPSACILVGRPSSFIAVNLFTGETLWNHS SSFSGNASILSPLLQVPDVDGDGAPDLLVLTQEREEVSGHLYSGSTGHQI GLRGSLGVDGESGFLLHVTRTGAHYILFPCASSLCGCSVKGLYEKVTGSG GPFKSDPHWESMLNATTRRMLSHSSGAVRYLMHVPGNAGADVLLVGSEAF VLLDGQELTPRWTPKAAHVLRKPIFGRYKPDTLAVAVENGTGTDRQILFL DLGTGAVLCSLALPSLPGGPLSASLPTADHRSAFFFWGLHELGSTSETET GEARHSLYMFHPTLPRVLLELANVSTHIVAFDAVLFEPSRHAAYILLTGP ADSEAPGLVSVIKHKVRDLVPSSRVVRLGEGGPDSDQAIRDRFSRLRYQS EA Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika