Beta receptor II transformirajućeg faktora rasta (70/80kDa) je beta receptor TGF. TGFBR2 je ljudski gen.
To je gen supresije tumora. Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 567 aminokiselina, a molekulska težina 645.68 Da.
1020304050 MGRGLLRGLWPLHIVLWTRIASTIPPHVQKSVNNDMIVTDNNGAVKFPQL CKFCDVRFSTCDNQKSCMSNCSITSICEKPQEVCVAVWRKNDENITLETV CHDPKLPYHDFILEDAASPKCIMKEKKKPGETFFMCSCSSDECNDNIIFS EEYNTSNPDLLLVIFQVTGISLLPPLGVAISVIIIFYCYRVNRQQKLSST WETGKTRKLMEFSEHCAIILEDDRSDISSTCANNINHNTELLPIELDTLV GKGRFAEVYKAKLKQNTSEQFETVAVKIFPYEEYASWKTEKDIFSDINLK HENILQFLTAEERKTELGKQYWLITAFHAKGNLQEYLTRHVISWEDLRKL GSSLARGIAHLHSDHTPCGRPKMPIVHRDLKSSNILVKNDLTCCLCDFGL SLRLDPTLSVDDLANSGQVGTARYMAPEVLESRMNLENVESFKQTDVYSM ALVLWEMTSRCNAVGEVKDYEPPFGSKVREHPCVESMKDNVLRDRGRPEI PSFWLNHQGIQMVCETLTECWDHDPEARLTAQCVAERFSELEHLDRLSGR SCSEEKIPEDGSLNTTK
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Arhitektura domena
TGF beta receptor 2 sastoji se od C-terminal a domena protein-kinaze i N-terminalnog ektodomena. Ektodomen se sastoji od kompaktnog nabora koji sadrži devet beta-lanaca i jedan alfa-heliks stabiliziran mrežom od šest unutrašnjih lanaca disulfidne veze. Topologija presavijanja uključuje središnji petolančani antiparalelni beta-list, u središtu dugačak osam ostataka, prekriven drugim slojem koji se sastoji od dva segmenta lančanih antiparalelnih beta-listova (beta1-beta4, beta3-beta9).
Funkcija Ovaj gen kodira člana porodice serin / treonin protein kinaza i potporodice TGFB receptora. Kodirani protein je transmembranski protein koji ima domen protein-kinaze, tvori heterodimerni kompleks sa drugim receptorskim proteinom i veže TGF-beta. Ovaj kompleks receptora/liganda fosforilira proteine, koji zatim ulaze u jedro i regulišu transkripciju podskupine gena povezanih sa ffjska proliferacija|proliferacijom ćelija]]. Mutacije u ovom genu povezane su s Marfanovim sindromom, Loeys-Deitzovim sindromom aneurizme aorte, Osler-Weber-Renduovim sindromom i razvojem različitih vrsta tumora. Karakterizirane su alternativno spojene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Interakcije
Pokazano je da TGF beta receptor 2 interakcije sa:
AP2B1, Ciklin B2, Endoglin, Član A citosolnog proteina alfa od 90kDa STRAP, TGF beta receptor 1, and Transformiirajći faktor rasta beta 3.
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections
Kategorija:TGF beta receptori Kategorija:Geni supresije tumora Kategorija:Geni na hromosomu 15 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika