Glicerol-3-fosfat dehidrogenaza 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom GPD1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 349 aminokiselina, a molekulska težina 37.568 Da. Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin
P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MASKKVCIVGSGNWGSAIAKIVGGNAAQLAQFDPRVTMWVFEEDIGGKKL TEIINTQHENVKYLPGHKLPPNVVAVPDVVQAAEDADILIFVVPHQFIGK ICDQLKGHLKANATGISLIKGVDEGPNGLKLISEVIGERLGIPMSVLMGA NIASEVADEKFCETTIGCKDPAQGQLLKELMQTPNFRITVVQEVDTVEIC GALKNVVAVGAGFCDGLGFGDNTKAAVIRLGLMEMIAFAKLFCSGPVSSA TFLESCGVADLITTCYGGRNRKVAEAFARTGKSIEQLEKELLNGQKLQGP ETARELYSILQHKGLVDKFPLFMAVYKVCYEGQPVGEFIHCLQNHPEHM
Funkcija Ovaj gen kodira člana NAD-ovisne porodice glicerol-3-fosfat dehidrogenaza. Kodirani protein ima ključnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata i lipida, katalizirajući reverzibilnu konverziju dihidroksiaceton-fosfata (DHAP) i reduciranog nikotin-adenin dinukleotida (NADH) u glicerol-3-fosfat (G3P) i NAD+.
Kodirani citosolni protein i mitohondrijska glicerol-3-fosfat dehidrogenaza također tvore šatl glicerol-fosfata, koji olakšava prijenos redukcijskih ekvivalenata iz citosola u mitohondrije.
Mutacije u ovom genu uzrok su prolazne dojenačke hipertrigliceridemije. Za ovaj gen uočene su Alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju više izoformi .
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika