Mitohondrijska kob(I)rinskokiselinska a,c-diamid-adenoziltransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom MMAB.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 250 aminokiselina, a molekulska težina 27.388 Da..
1020304050 MAVCGLGSRLGLGSRLGLRGCFGAARLLYPRFQSRGPQGVEDGDRPQPSS KTPRIPKIYTKTGDKGFSSTFTGERRPKDDQVFEAVGTTDELSSAIGFAL ELVTEKGHTFAEELQKIQCTLQDVGSALATPCSSAREAHLKYTTFKAGPI LELEQWIDKYTSQLPPLTAFILPSGGKISSALHFCRAVCRRAERRVVPLV QMGETDANVAKFLNRLSDYLFTLARYAAMKEGNQEKIYMKNDPSAESEGL Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Ovaj gen kodira enzim kob(I)jirinatna kiselina a, c-diamid-adenoziltransferaza, koji katalizira posljednji korak u pretvaranju vitamina B12 u adenozilkobalamin (AdoCbl), vitamina B12 koji sadrži koenzim za metilmalonil-CoA mutazu.
Klinički značaj
Mutacije u genu su uzrok metilmalonske acidurije zbog zavisnog vezanja vitamina B12 sa komplementarnom grupom cblB.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Methylmalonic Acidemia PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Corrinoid adenosyltransferase (MMAB)
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika