Podjedinica POP5 ribonukleaze P/proteina MRP je enzim koji je kod ljudi kodiran genom POP5.
U nedavnom radu navodi se da hipoplazija hrskavice i dlake (CHH) uzrokovana je mutacijama u genu koji kodira komponentu RNK RNaza MRP. Još nije poznato kako ove mutacije utiču na funkciju ove endoribonukleaze. Istraživan je učinak mutacija u P3 domenu na vezivanje proteina i nabiranje RNK. Dobijeni podaci pokazuju da su brojne supstitucije nukleotida P3 smanjile efikasnost njegove interakcije sa Rpp25 i Rpp20, dvije proteinske podjedinice koje se vezuju kao heterodimer za ovaj domen. Supstitucija 40G > A povezana sa CHH, kao i zamjena ostatka 47, gotovo je potpuno poništila vezivanje Rpp25 i Rpp20 u različitim testovima. Također, druge mutacije P3 povezane sa CHH smanjile su efikasnost kojom je RNaza MRP RNK vezana za Rpp25-Rpp20. Ovi podaci pokazuju da se najvažniji ostaci za vezivanje dimera Rpp25-Rpp20 nalaze u apikalnoj matičnoj petlji domena P3. Strukturne analize pomoću NMR-a nisu samo pokazale da ova petlja može usvojiti strukturu trostruke pseudopetlje, već su pokazale i da supstitucija 40G > A mijenja nabiranje ovog dijela domena P3. Tipodaci su prvi koji pružaju uvid u molekulski mehanizam kojim mutacije povezane s CHH utiču na funkciju RNaze MRP.Tim J M Welting , Sandy Mattijssen, Florence M A Peters, Nienke L van Doorn, Lianne Dekkers, Walther J van Venrooij, Hans A Heus, Luisa Bonafé, Ger J M Pruijn (2007): Cartilage-hair hypoplasia-associated mutations in the RNase MRP P3 domain affect RNA folding and ribonucleoprotein assembly. Biochim Biophys Acta, 1783(3):455-66.pmid: 18164267, doi: 10.1016/j.bbamcr.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 163 aminokiseline, a molekulska težina 18.820 Da.
1020304050 MVRFKHRYLLCELVSDDPRCRLSLDDRVLSSLVRDTIARVHGTFGAAACS IGFAVRYLNAYTGIVLLRCRKEFYQLVWSALPFITYLENKGHRYPCFFNT LHVGGTIRTCQKFLIQYNRRQLLILLQNCTDEGEREAIQKSVTRSCLLEE EEESGEEAAEAME Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika