Protrin 1 hidroletalusnog sindroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom HYLS1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 34.359 Da.
1020304050 MEELLPDGQIWANMDPEERMLAAATAFTHICAGQGEGDVRREAQSIQYDP YSKASVAPGKRPALPVQLQYPHVESNVPSETVSEASQRLRKPVMKRKVLR RKPDGEVLVTDESIISESESGTENDQDLWDLRQRLMNVQFQEDKESSFDV SQKFNLPHEYQGISQDQLICSLQREGMGSPAYEQDLIVASRPKSFILPKL DQLSRNRGKTDRVARYFEYKRDWDSIRLPGEDHRKELRWGVREQMLCRAE PQSKPQHIYVPNNYLVPTEKKRSALRWGVRCDLANGVIPRKLPFPLSPS
Funkcija
Hyls1 je ugrađen u centriole dok se formiraju, ali nije potreban za njihovo sastavljanje. Međutim, potreban je za formiranje cilija.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa hidroletalusnim sindromom.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika