Član C12 porodice DnaJ proteina toplotnog šoka jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DNAJC12. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 198 aminokiselina, а molekulska težina 23.415
1020304050 MDAILNYRSEDTEDYYTLLGCDELSSVEQILAEFKVRALECHPDKHPENP KAVETFQKLQKAKEILTNEESRARYDHWRRSQMSMPFQQWEALNDSVKTS MHWVVRGKKDLMLEESDKTHTTKMENEECNEQRERKKEELASTAEKTEQK EPKPLEKSVSPQNSDSSGFADVNGWHLRFRWSKDAPSELLRKFRNYEI Funkcija
Ovaj gen kodira člana podklase proteinske porodice HSP40/DnaJ. Članovi ove porodice proteina povezani su sa složenim sastavljanjem, savijanjem i eksportom proteina. Za ovaj gen su identificirane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Patologija Mutacije gena uzrokuju blagu hiperfenilalaninemiju s nedostatkom BH4 (HPANBH4), koja se naziva i "hiperfenilalaninemija s nedostatkom DNK12" ili "nedostatak DNK12"
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika