FAM107B je ljudski gen na minus lancu kratkog (p) kraka hromosoma 10, pozicija p13. Ostali pseudonimi su C10orf45, FLJ45505, MGC11034 i MGC90261. Gen sadrži konzervirani domen, DUF1151, porodice koja se sastoji od nekoliko eukariotskih proteina nepoznate funkcije. FAM107B se eksprimira u većini tkiva u ljudskom tijelu bez visoke učestalosti u bilo kojem tkivu. Nalazi se u svim fazama ljudskog razvoja. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 131 aminokiselina, а molekulska težina 15.558 1020304050 MAEPDYIEDDNPELIRPQKLINPVKTSRNHQDLHRELLMNQKRGLAPQNK PELQKVMEKRKRDQVIKQKEEEAQKKKSDLEIELLKRQQKLEQLELEKQK LQEEQENAPEFVKVKGNLRRTGQEVAQAQES
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Gen iRNK za FAM107B je duga 3.785 parova baza i sadrži pet egzona. Protein za FAM107B poznat je kao LOC83641 i dug je 306 aminokiselina. Prema AceView, postoji 27 prerađenih varijanti sa dvijre neprerađen i 27 iRNK FAM107B. Od ovih varijanti i iRNK, poznato je da samo 23 prerađene i neprerađene iRNK kodiraju kvalitetne proteine. Osim toga, čini se da postoji 17 različitih izoformi. FAM107B nije signalni peptid, već se smatra da je protein koji se eksportira u mitohondrije. U svom genskom susjedstvu ima sljedeće gene: FRMD4A (domen FERM sadrži 4A); LOC100289125 (hipotetski protein LOC100289125); RPSAP7 (ribosomni protein SA pseudogen 7 u Homo sapiens); CDNF (cerebralni dopaminski neurotrofni faktor); HSPA14.
FAM107B ima jedan paralog, FAM107A i mnoge ortologa u organizmima, uključujući primate, pse, goveda, miševe i kokoši. U ovim ortolozima postoji visok stupanj konzerviranosti.
Struktura Dvije strukture imaju veliku sličnost sa onom FAM107B: struktura ljudskog septinskog trimera u Homo sapiens i ona 3. HMG-okvirna miša UBF1. Trimeri septina su natporodica GTPaza slična Rasu, za čije članove je poznato da reguliraju reorganizaciju citoskeleta, ekspresiju gena, promet vezikula, transport nukleocitoplazme i organizaciju mikrotubula. Treća mišja HMG-kutija, Ubf dio je superporodice HMG-kutije čiji se članovi vežu za DNK, kako bi je savili ili iskrivili gdje može uzrokovati petlju linearne DNK, stvoriti četverosmjerne DNK spojeve i DNK izbočine. Članovi ove porodice također uključuju mitohondrijske transkripcijske faktore koji se vežu na četverosmjerne DNK spojeve.
Interakcija proteina Postoje proteini koji stupaju u interakciju s proteinom FAM107B: autofagijski proteini koji su uključeni u transport od citoplazme do vakuola, a posebno formiranje Cvt vezikula; vjerovatno s protein-kinazama, koji je protein sličan proteinu toplotnog šoka, kao i antigen; protein srodan kinezinu, koji je izoantigen žučnog glikoproteina; hipotetski protein HP0231, koji je somatostatinski receptor, kao i kompleksni protein ISWI 2, koji je protein sličan mitohondrijskoj reverznoj transkriptazi; protein otvorenog okvira čitanja CG7077-PA, koji je poznat po Alu ponavljajućoj sekvenci.
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Fam107b Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigotaNormalan Plodnost homozigota Normalan Tjelesna težinaNormalan Anksioznost otvorenog poljaNormalan Neurološka procjenaNormalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Nenormalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Plazmatsk imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija kože NormalanHistopatologija mozga NormalanHistopatologija okaNormal MikroCT i kvantitativni faksitron Nenormalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Normalan Svi testovi i analize su sa linkaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije FAM107B korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, zvana Fam107btm1a(KOMP)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe, programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela za bolesti, zainteresiranim znanstvenicima.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija. Dvadeset šest testova je provedeno na mutantnim miševima i primijećene su dvije značajne abnormalnosti: homozigotne životinje imale su abnormalne slušni evocirani potencijal moždanog stabla i povećanu debljinu trabekulske kosti.
Reference
Dopunska literatura AceView. NCBI. Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. De Vree, Paula. Application of molecular cytogenetic techniques to clarify apparently balanced complex chromosomal rearrangements in to patients with an abnormal phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. The GeneCards Human Gene Database: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. All Rights Reserved. Related Structures at NCBI. Sigma Aldrich. FAM107B. Database of Interacting Proteins. Sigma Aldrich. Conserved Domains at NCBI. Marchler-Bauer A et al. (2009), "CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.", Nucleic Acids Res.37(D)205-10. Conserved Domains at NCBI.
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni