FRA10AC1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FRA10AC1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 315 aminokiselina, а molekulska težina 37.548 Da.
1020304050 MHGHGGYDSDFSDDERCGESSKRKKRTVEDDLLLQKPFQKEKHGKVAHKQ VAAELLDREEARNRRFHLIAMDAYQRHTKFVNDYILYYGGKKEDFKRLGE NDKTDLDVIRENHRFLWNEEDEMDMTWEKRLAKKYYDKLFKEYCIADLSK YKENKFGFRWRVEKEVISGKGQFFCGNKYCDKKEGLKSWEVNFGYIEHGE KRNALVKLRLCQECSIKLNFHHRRKEIKSKKRKDKTKKDCEESSHKKSRL SSAEEASKKKDKGHSSSKKSEDSLLRNSDEEESASESELWKGPLPETDEK SQEEEFDEYFQDLFL
Funkcija
Protein kodiran ovim genom je jedarni fosfoprotein nepoznate funkcije. 5' UTR ovog gena je dio CpG-otoka i sadrži tandemsku regiju ponavljanja CGG-a koja se obično sastoji od 8-14 ponavljanja, ali se može proširiti na preko 200 ponavljanja. Prošireni alel postaje hipermetiliran i ne prepisuje se; međutim, proširena regija ponavljanja nije povezana s bilo kojim fenotipom bolesti. Ovaj gen se nalazi unutar rijetkog fragilnog mjesta osjetljivog na folate FRA10A
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika