Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PCBD1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 104 aminokiseline, а molekulska težina 12.000 Da.
1020304050 MAGKAHRLSAEERDQLLPNLRAVGWNELEGRDAIFKQFHFKDFNRAFGFM TRVALQAEKLDHHPEWFNVYNKVHITLSTHECAGLSERDINLASFIEQVA VSMT
Funkcija
Ovaj gen kodira pterin-4 alfa-karbinolamin dehidratazu, enzim uključen u hidroksilaciju fenilalanina. Nedostatak ovog enzima dovodi do hiperfenilalaninemije. Enzim regulira homodimerizaciju jedarnog faktora 1 hepatocitnog transkripcijskog faktora (HNF1).
Interakcije
Dokazano je da PCBD1 ima interakcije sa DYRK1B i HNF1A.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika