Član B porodice sa sličnošću sekvence 73, znan i kao FAM73B, jest ljudski gen. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 593 aminokiseline, а molekulska težina 65.531 Da.
1020304050 MAFRRAEGTSMIQALAMTVAEIPVFLYTTFGQSAFSQLRLTPGLRKVLFA TALGTVALALAAHQLKRRRRRKKQVGPEMGGEQLGTVPLPILLARKVPSV KKGYSSRRVQSPSSKSNDTLSGISSIEPSKHSGSSHSVASMMAVNSSSPT AACSGLWDARGMEESLTTSDGNAESLYMQGMELFEEALQKWEQALSVGQR GDSGSTPMPRDGLRNPETASEPLSEPESQRKEFAEKLESLLHRAYHLQEE FGSTFPADSMLLDLERTLMLPLTEGSLRLRADDEDSLTSEDSFFSATELF ESLQTGDYPIPLSRPAAAYEEALQLVKEGRVPCRTLRTELLGCYSDQDFL AKLHCVRQAFEGLLEDKSNQLFFGKVGRQMVTGLMTKAEKSPKGFLESYE EMLSYALRPETWATTRLELEGRGVVCMSFFDIVLDFILMDAFEDLENPPA SVLAVLRNRWLSDSFKETALATACWSVLKAKRRLLMVPDGFISHFYSVSE HVSPVLAFGFLGPKPQLAEVCAFFKHQIVQYLRDMFDLDNVRYTSLPALA DDILQLSRRRSEILLGYLGVPAASSAGVNGALPRENGPLGELQ
Modelni organizmi +Fenotip Fam73b nokaut-miša Svojstvo FenotipVijabilnost homozigotaNormalan Plodnost homozigota Normalan Tjeleska težina Nenormalan Anksioznost otvorenog poljaNormalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Nenormalan Radiografija Nenormalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Nenormalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija srca Normalan MikroCT i kvantitativni faksitron Nenormalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Nenormalan Svi testovi i analize su prema izvorimaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U izbedenoj studiji proučavana je i funkcija FAM73B kod modelnih organizama. Uvjetna liniza nokaut-miševa, zvana Fam73btm1a(KOMP)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokoprohodnog projekta za mutagenezu koji generira i distribuira modele životinjskih bolesti zainteresiranim naučnicima.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija. Na mutantnim miševima provedena su 24 ispitivanja i uočeno je šest značajnih abnormalnosti. Homozigotne mutirane životinje imale su smanjenu tjelesnu težinu, promijenjeni sastav tijela, abnormalnu morfologiju zuba, hipoalbuminemiju, smanjeni sadržaj i snagu koštanih minerala i povećanu osjetljivost na bakterijsku infekciju.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni