Gliokzilat-reduktaza/hidroksipiruvat-reduktaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom GRHPR. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 328aminokiselina, а molekulska težina 35.668 Da.
1020304050 MRPVRLMKVFVTRRIPAEGRVALARAADCEVEQWDSDEPIPAKELERGVA GAHGLLCLLSDHVDKRILDAAGANLKVISTMSVGIDHLALDEIKKRGIRV GYTPDVLTDTTAELAVSLLLTTCRRLPEAIEEVKNGGWTSWKPLWLCGYG LTQSTVGIIGLGRIGQAIARRLKPFGVQRFLYTGRQPRPEEAAEFQAEFV STPELAAQSDFIVVACSLTPATEGLCNKDFFQKMKETAVFINISRGDVVN QDDLYQALASGKIAAAGLDVTSPEPLPTNHPLLTLKNCVILPHIGSATHR TRNTMSLLAANNLLAGLRGEPMPSELKL
Funkcija Ovaj gen kodira enzim s enzimskim aktivnostima koje imaju hidroksipiruvat-reduktaza, glioksilat-reduktaza i D-glicerat dehidrogenaza. Enzim ima široko rasprostranjenu tkivnu ekspresiju i ima ulogu u metabolizmu. Tip II hiperoksalurije uzrokovan je mutacijama u ovom genu. U analizi mutacija GRHPR treba obratiti pažnju na dizajn prajmera, jer ekscizija alela može uzrokovati lažno pozitivan rezultat.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Primary Hyperoxaluria Type 2
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika