Eritrocitni ankirin 1, znan i kao ANK1, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.881 aminokiselina, а molekulska težina 206.265 Da.
1020304050 MPYSVGFREADAATSFLRAARSGNLDKALDHLRNGVDINTCNQNGLNGLH LASKEGHVKMVVELLHKEIILETTTKKGNTALHIAALAGQDEVVRELVNY GANVNAQSQKGFTPLYMAAQENHLEVVKFLLENGANQNVATEDGFTPLAV ALQQGHENVVAHLINYGTKGKVRLPALHIAARNDDTRTAAVLLQNDPNPD VLSKTGFTPLHIAAHYENLNVAQLLLNRGASVNFTPQNGITPLHIASRRG NVIMVRLLLDRGAQIETKTKDELTPLHCAARNGHVRISEILLDHGAPIQA KTKNGLSPIHMAAQGDHLDCVRLLLQYDAEIDDITLDHLTPLHVAAHCGH HRVAKVLLDKGAKPNSRALNGFTPLHIACKKNHVRVMELLLKTGASIDAV TESGLTPLHVASFMGHLPIVKNLLQRGASPNVSNVKVETPLHMAARAGHT EVAKYLLQNKAKVNAKAKDDQTPLHCAARIGHTNMVKLLLENNANPNLAT TAGHTPLHIAAREGHVETVLALLEKEASQACMTKKGFTPLHVAAKYGKVR VAELLLERDAHPNAAGKNGLTPLHVAVHHNNLDIVKLLLPRGGSPHSPAW NGYTPLHIAAKQNQVEVARSLLQYGGSANAESVQGVTPLHLAAQEGHAEM VALLLSKQANGNLGNKSGLTPLHLVAQEGHVPVADVLIKHGVMVDATTRM GYTPLHVASHYGNIKLVKFLLQHQADVNAKTKLGYSPLHQAAQQGHTDIV TLLLKNGASPNEVSSDGTTPLAIAKRLGYISVTDVLKVVTDETSFVLVSD KHRMSFPETVDEILDVSEDEGEELISFKAERRDSRDVDEEKELLDFVPKL DQVVESPAIPRIPCAMPETVVIRSEEQEQASKEYDEDSLIPSSPATETSD NISPVASPVHTGFLVSFMVDARGGSMRGSRHNGLRVVIPPRTCAAPTRIT CRLVKPQKLSTPPPLAEEEGLASRIIALGPTGAQFLSPVIVEIPHFASHG RGDRELVVLRSENGSVWKEHRSRYGESYLDQILNGMDEELGSLEELEKKR VCRIITTDFPLYFVIMSRLCQDYDTIGPEGGSLKSKLVPLVQATFPENAV TKRVKLALQAQPVPDELVTKLLGNQATFSPIVTVEPRRRKFHRPIGLRIP LPPSWTDNPRDSGEGDTTSLRLLCSVIGGTDQAQWEDITGTTKLVYANEC ANFTTNVSARFWLSDCPRTAEAVNFATLLYKELTAVPYMAKFVIFAKMND PREGRLRCYCMTDDKVDKTLEQHENFVEVARSRDIEVLEGMSLFAELSGN LVPVKKAAQQRSFHFQSFRENRLAMPVKVRDSSREPGGSLSFLRKAMKYE DTQHILCHLNITMPPCAKGSGAEDRRRTPTPLALRYSILSESTPGSLSGT EQAEMKMAVISEHLGLSWAELARELQFSVEDINRIRVENPNSLLEQSVAL LNLWVIREGQNANMENLYTALQSIDRGEIVNMLEGSGRQSRNLKPDRRHT DRDYSLSPSQMNGYSSLQDELLSPASLGCALSSPLRADQYWNEVAVLDAI PLAATEHDTMLEMSDMQVWSAGLTPSLVTAEDSSLECSKAEDSDATGHEW KLEGALSEEPRGPELGSLELVEDDTVDSDATNGLIDLLEQEEGQRSEEKL PGSKRQDDATGAGQDSENEVSLVSGHQRGQARITHSPTVSQVTERSQDRL QDWDADGSIVSYLQDAAQGSWQEEVTQGPHSFQGTSTMTEGLEPGGSQEY EKVLVSVSEHTWTEQPEAESSQADRDRRQQGQEEQVQEAKNTFTQVVQGN EFQNIPGEQVTEEQFTDEQGNIVTKKIIRKVVRQIDLSSADAAQEHEEVT VEGPLEDPSELEVDIDYFMKHSKDHTSTPNP
Funkcija Protein ANK1 pripada porodici ankirina za koju se vjeruje da povezuje integralne membranske proteine s osnovnim spektrin-aktin citoskeletom i ima ključnu ulogu u aktivnosti poput pokretljivosti ćelija, aktivacije, proliferacije, kontakta i održavanja specijaliziranih membranskih domena. Više izoformi ankirina s različitim afinitetima za različite ciljne proteine izraženo je na tkivo specifičan, razvojno reguliran način. Većina ankirina se obično sastoji od tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži više ponavljanja ankirina; centralna regija sa visoko konzerviranim domenom vezanja spektra, i karboksi-terminalno regulacijsko područje, koje je najmanje konzervirano i podložno promjenama.
Male varijante prerašenih proteina ANK1 (sAnk1) uspostavljaju kontakt sa opskurinom, divovskim proteinom koji okružuje kontraktilni aparat u prugastim mišićima.
Tkivna distribucija Protein kodiran ovim genom, ankirin 1, prototip je porodice ankirina, prvi put je otkriven u eritrocitima, ali je od tada pronađen i u mozgu i mišićima.
Genetika Opisani su složeni obrasci alternativnih prerada u regulatornom domenu, koji uzrokuju različite izoforme ankirina 1, ali precizne funkcije različitih izoformi nisu poznate . Prijavljena je i alternativna poliadenilacija koja predstavlja iRNK eritrocitnog ankirina 1 različite veličine. Skraćene mišićno specifične izoforme ankirina 1 nastale korištenjem zamjenskog promotora su također identificirane.
Vezane bolesti Mutacije u eritrocitnom ankirinu 1 povezane su s otprilike polovinom svih pacijenata s nasljednom sferocitozom.
Kod Alzheimerove bolesti, ANK1 pokazuje promijenjenu metilaciju i ekspresiju. Studija ekspresije gena posmrtnog mozga pokazala je da ANK1 stupa u interakciju sa signalizacijom interferona-γ.
Interakcije Pokazalo se da ANK1 stupa u interakciju sa invazivnim limfomom T-ćelija i proteinom 1 koji izaziva metastaze, Titinom, RHAG-om i OBSCN-om.
Također pogledajte Ankirin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika