Član A porodice proteina sa sličnošću sekvence 167 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM167A sa hromosoma 8. FAM167A i njegovi paralozi su proteini koji su kodirani genima za konzervirani domen nepoznate funkcije DUF3259. FAM167A ima mnoge ortologe, u kojima je domen nepoznate funkcije visoko konzerviran. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 214 aminokiselina, а molekulska težina 24.182 Da.
1020304050 MSVPQIHVEEVGAEEGAGAAAPPDDHLRSLKALTEKLRLETRRPSYLEWQ ARLEEHTWPFPRPAAEPQASLEEGERGGQEPLLPLREAGQHPPSARSASQ GARPLSTGKLEGFQSIDEAIAWLRKELTEMRLQDQQLARQLMRLRGDINK LKIEHTCRLHRRMLNDATYELEERDELADLFCDSPLASSFSLSTPLKLIG VTKMNINSRRFSLC
Funkcija thumbnail|Ekspresija u ljudskim tkivima
Mikročipovi pokazuju da FAM167A ima različitu ekspresiju u reakcijama na karcinom, ali se iz toga ne mogu izvući podaci o tačnoj funkciji FAM167A . FAM167A ima sveprisutno nisku ekspresiju u svim tipovima tkiva u cijelom tijelu. Kod miša, visoko je eksprimitran u koži, B-ćelijama i slezeni, ali nešto niže u ostalim tipovima ćelija.
Gen
Lokus Na hromosomu 8, FAM167A je pozicioniran između c8orf12 (antisens) i BLK (antisens).https://www.ncbi.nlm.nih.gov/epigenomics/view/genome/83648/?term=FAM167A Tačno mjesto FAM167A je 8p23–22 i proteže se između bp 11,278.972 i 11,332,224, sa ukupno 53.253 bazna para. Promotor se proteže od 11,324.145 do 11,324.476 na negativnom lancu, pa je prvi bazni par zapravo na 11,324.476. Nisu pronađene ljudske izoforme. 550px|Genski lokus
Alijasi Član A porodica sa sličnošću sekvence 167 je takođe poznat kao FAM167A, c8orf13 ili D8S265.
Protein
Primarna sekvenca Gen koji kodira FAM167A ima 214 aminokiselina. Molekulska težina proteina FAM167A kod Homo sapiens je 24,2 kdal, a izoelektrična tačka u izmjerena je na 5,887. Pokazalo se da mišji i kokošiji ortolozi imsju molekuksku težino od ± 0,5 kdal i izoelektričnu tačku ±0,6.
Varijante thumb|280px|Alternativne prerade FAM167A Prema rezultatima na AceView, prikazano desno, gen FAM167A sadrži 13 introna. Gen je također "dobro eksprimiran", 1,2 puta više od prosječnog gena. Transkripcija proizvodi devet različitih iRNK, od kojih je osam alternativno prerađeno i jedna neprerađena varijanta. Od četiri prerađene varijante proteina, koji uključuju dvije izoforme, smatraju se dobrima, dok je preostalih pet djelimično dobrih ili loših proteina.
Sekundarna struktura FAM167A ima leucinski zatvarač, kao dio svoje sekundarne strukture, što su omogućile četiri regije ponavljanja heptadnog leucina prikazane u SAPS-u. Leucinski zatvarač dio je DUF domena. Predviđanja sekundarne strukture proteina FAM167A je da je uglavnom napravljen od alfa-heliksa i upredenih zavojnica, što bi bilo razumno jer postoji domen upredene zavojnice. Kraj C-terminala DUF3259 općenito je dogovoren u programu PELE da bude područje potencijalnih beta-listova i upredenih zavojnica. Koristeći PELE, postoji određeni konsenzus među osam različitih rezultata datih u pogledu opće sekundarne strukture proteina. Nema transmembranskih domena, kako je predviđeno za protein FAM167A.
Interaktivni proteini thumb|280px| Mreža interakcije između FAM167A i drugih proteina Koristeći alate MINT, STRING i IntAct na Genecard-u, izvori imaju konsenzus o interakcijama između FAM167A i BANK1, kao i gena BLK. Već je poznato da ovi proteini stupaju u interakciju s FAM167A u razvoju nekoliko bolesti, poput Sjogrenove bolesti i sistemske skleroze. I u slučaju BANK1 i u BLK-u postoji literatura koja potvrđuje moguće veze i interakcije između dva proteina u razvoju bolesti.
Posttranslacijske modifikacije Nisu pronađena mjesta glikozilacija, pretraživanjem pomoću alata na Expasy.org. Postojalo je mjesto za fosforilaciju serina na ljudskim i mišjim proteinima i dva za fosforilaciju tirozina, aminokiselina 147, 159 i 170. Mjesta fosforilacije koriste se za različite regulatorne funkcije, poput inhibicije enzima, interakcija protein-protein i razgradnje proteina.
Homologija Paralozi FAM167A ima jedan paralog, FAM167B poznat i kao c1orf90. FAM167B se nalazi na poziciji 1p35.1 na plus lancu i sastoji se od 163 aminokiseline i takođe sadrži domen nepoznate funkcije DUF3259.
Ortolozi
thumb|Divergencija i identitet sekvence FAM167A ima ortologe u 82 organizma i konzerviran je kod organizama kao što su čimpanze, psi, goveda, miševi, kokoši, pacovi, žabe i zebrica. Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj NCBI (protein) Aminokiselinska sekvenca Identitet Datiranje divergencije od ljudi (milioni godina prije) Homo sapiens Čovjek NP_444509 214 100% 0 Pan troglodytes Čimpanza XP_001139122 214 99% 6,3 Macaca fascicularis Makak XP_005562638.1 214 96% 29 Neterocephalus glaber || Goli krtičasti pacov || XP_004848509 || 214 || 84% || 92,3 |- | Felis catus || Mačka || XP_003984890 || 209 || 80% || 94,2 |- | Equus caballus || Konj || XP_001497968 || 203 || 80% || 94,2 |- | Alligator sinensis || Kineski aligator || XP_006028215 || 211 || 70% || 296 |- | Anolis carolinensis || Karolinska riba anola|| XP_003227984 || 215 || 64% || 296 |- | Danio rerio Zebrica NP_1020721 204 59% 400,1 Latimeria chalumnae Afrička latimerija XP_05994570 148 43% 414,9 Ciona intestinalis Morski mlaz XP_002123421 255 27% 722,5
Kao što je prikazano u gornjoj tabeli, FAM167A je visoko konzerviran u mnogim ortolozima različitih datuma divergencije. Tačan stupanj konzervacije slijedi ono što se očekuje zbog evolucijskog traga proteina.
Klinički značaj Jednonukleotidni polimorfizmi u regijama između FAM167A i gena BLK povezani su s razvojem Sjogrenovog sindroma u kineskoj populaciji Han, kao i u Skandinaviji. Regija FAM167A-BLK također je povezana sa sistemskom sklerozom usporedbom funkcionalnih varijanti u lokusu C8orf13-BLK u populaciji kavkazoida. Rezultati studije potvrđuju C8orf13-BLK kao lokus rizika od sistemske skleroze, a najjači efekti primijećeni su u interakcijama između tog lokusa i BANK1.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika