Protein osjetljivosti na bazoćelijski karcinom 6 je protein koji je kod ljudi kodiran genom BCC6.
Citogenetčka lokacija gena je hromosomu 7, sekvenca 7q32, a genomske koordinate (GRCh38): 7:130,800.000 – 132,900.000 bp U studiji udruživanja u čitavom genomu na 3.473 slučaja karcinoma baznih ćelija i 37.915 kontrolnih osoba evropskog porijekla, Stacey et al. (2009) identifikovali su značajnu povezanost T-alela jednonukleotidnog polimorfizma (SNP), rs157935, na hromosomu 7, sekvenca q32 s BCC (odnos verovatnoće = 1,23, [p= 5,7 x 10 (–10)].Stacey, S. N., Sulem, P., Masson, G., Gudjonsson, S. A., Thorleifsson, G., Jakobsdottir, M., Sigurdsson, A., Gudjartsson, D. F., Sigurgeirsson, B., Benediktsdottir, K. R., Thorisdottir, K., Ragnarsson, R., and 52 others. New common variants affecting susceptibility to basal cell carcinoma. Nature Genet. 41: 909-914, 2009. PubMed: 19578363
SNP rs157935 nalazi se na frgilnom mjestu FRA7H i 167 kb distalno od utisnutog gena KLF14, odvojen područjem visoke rekombinacije. Relativni rizik alela T procijenjen je na 1,40 [p= 1,5 x 10 (–6)] kada se naslijedi od oca, ali samo 1,09 (i nije značajan) kada se naslijedi od majke. Primijetili su da je 237 heterozigotnih slučajeva naslijedilo očinski T-alel, dok je samo 182 naslijedilo majčinski [p= 9,6 x 10 (–3)]. Ovi rezultati sugeriraju da se povećani rizik od BCC javlja uglavnom ili isključivo putem očevog prijenosa alela rizika i vjerovatno je povezan s inprinom na ovom mjestu. Nije bilo dokaza o povezanosti varijante rs157935 sa kožnim melanomom ili pigmentacijskim osobinama.
Kong et al. (2009) proučavali su uzorke koje su analizirali Stacey et al. (2009) za efekte matičnog porijekla. Utvrdili su da je za SNP rs157935 očinski naslijeđen alel značajno povezan s karcinomom baznih ćelija /omjer vjerovatnoće = 1,40, [p = 1,5 x 10 (–6)], ali učinak alela naslijeđenog od majke, iako je bio u isti smjer, nije bio značajan (omjer vjerovatnoće = 1,09, p = 0,19). Direktno testirani, učinci alela naslijeđenih od oca i majke bili su značajno različiti (p= 0,01).Kong, A., Steinthorsdottir, V., Masson, G., Thorleifsson, G., Sulem, P., Besenbacher, S., Jonasdottir, A., Sigurdsson, A., Kristinsson, K. T., Jonasdottir, A., Frigge, M. L., Gylfason, A., and 18 others. Parental origin of sequence variants associated with complex diseases. Nature 462: 868-874, 2009. PubMed: 20016592 Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika