Beta-inducirani transformitajući faktor rasta 68kDa, znan i kao TGFBI (inicijalno BIGH3, BIG-H3), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TGFBI sa hromosoma 5, lokus 5q31.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 683 aminokiseline, а molekulska težina 74.681 Da.
1020304050 MALFVRLLALALALALGPAATLAGPAKSPYQLVLQHSRLRGRQHGPNVCA VQKVIGTNRKYFTNCKQWYQRKICGKSTVISYECCPGYEKVPGEKGCPAA LPLSNLYETLGVVGSTTTQLYTDRTEKLRPEMEGPGSFTIFAPSNEAWAS LPAEVLDSLVSNVNIELLNALRYHMVGRRVLTDELKHGMTLTSMYQNSNI QIHHYPNGIVTVNCARLLKADHHATNGVVHLIDKVISTITNNIQQIIEIE DTFETLRAAVAASGLNTMLEGNGQYTLLAPTNEAFEKIPSETLNRILGDP EALRDLLNNHILKSAMCAEAIVAGLSVETLEGTTLEVGCSGDMLTINGKA IISNKDILATNGVIHYIDELLIPDSAKTLFELAAESDVSTAIDLFRQAGL GNHLSGSERLTLLAPLNSVFKDGTPPIDAHTRNLLRNHIIKDQLASKYLY HGQTLETLGGKKLRVFVYRNSLCIENSCIAAHDKRGRYGTLFTMDRVLTP PMGTVMDVLKGDNRFSMLVAAIQSAGLTETLNREGVYTVFAPTNEAFRAL PPRERSRLLGDAKELANILKYHIGDEILVSGGIGALVRLKSLQGDKLEVS LKNNVVSVNKEPVAEPDIMATNGVVHVITNVLQPPANRPQERGDELADSA LEIFKQASAFSRASQRSVRLAPVYQKLLERMKH thumb|left|Rožnjačna distrofija Bowmanovog sloja tip I (Reis-Bücklerova rožnjačna distrofija. Pod svjetlosnim mikroskopom, u rožnjači vide se obojeni depoziti karakterističnog proteina TGFBI na površini rožnjačne strome (Massonova trihromska boja) Funkcija
Ovaj gen kodira protein RGD – koji se veže za kolagenske tipove I, II i IV. RGD motiv se nalazi u mnogim proteinima vanćelijskog matriksa moduliraju ćelijsku adheziju i služi kao sekvenca prepoznavanja liganda za nekoliko integrina. Ovaj protein ima ulogu u interakciji ćelija-kolagen i može biti uključen u stvaranje endohondrijskih kostiju u stvaranju hrskavice. Protein inducira transformirajući faktor rasta-beta i djeluje tako da inhibira ćelijsku adheziju.
Klinički značaj Mutacije ovog gena uzrokuju nekoliko oblika rožnjačne distrofije.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Proteini vanćelijskog matriksa Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika