FAM221B je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM221B. FAM221B je također poznat pod alijasom C9orf128, a eksprimiran je na niskom nivou i definiran je sa 17 pristupa GenBank-u. Predviđeno je da funkcionira u regulaciji transkripcije kao transkripcijski faktor.
Gen Lokus FAM221B se nalazi oko kraja kratkog kraka ljudskog hromosoma 9. thumb|left|upright=2.2|Opća pozicija gena FAM221B na ljudskom hromosomu 9 (označena crvenom linijom) thumb|left|upright=2.2|Gensko susjedstvo lokusa FAM221B
Ekspresija FAM221B se eksprimira na niskim nivoima u ljudskim i mišjim tkivima. Ekspresija je najveća u tkivima i ćelijama zametnih ćelija. Ova diferencijalna ekspresija je najizraženija u tkivu testisa. U poređenju sa Homo sapiens, Mus musculus pokazuje više diferencijalne ekspresije FAM221B u tkivu testisa.
.Zrele beta-ćelije eksprimiraju FAM221B višim stopama nego beta-ćelije fetusa
iRNK Alternativna prerada i izoforme FAM221B ima ukupno pet varijanti transkripta: navodnu sekvencu, izoforme X1 , izoforme X2
, izoforme X3
i izoforme X4. Izoforma X4 ne postoji kod ljudi, ali se nalazi kod raznih ostalih primata.
Egzoni thumb|upright=2.2|right| Različite prterađene izoforme FAM221B i njihovi egzoni kao što je prikazano u AceView
Postoji ukupno šest egzona u navodnoj sekvenci FAM221B. Međutim, ima ukupno sedam egzona, jer je sedmi alternativni egzon.
Protein thumb|PHYRE2 predviđanje sekundarne strukture FAM221B s alfa-heliksnim regijama s najjačim dokazima o prisutnosti (zaokruženo crvenom bojom) thumb|upright=0.8| Predviđena mjesta fosforilacija označena na transkriptu FAM221B, određena analizom različitih izlaznih podataka programa
Opća svojstva Pretpostavljena sekvenca za FAM221B duga je 402 aminokiseline i teška 45,4 kilodaltona. Eksprimirane aminokiseline abnormalnom brzinom uključuju histidin, cistein, glutamat i tirozin. U poređenju sa tipskim proteinima, FAM221B eksprimira histidin na mnogo višoj frekvenciji sa 6,0% proteina, cistein na nešto višoj učestalosti sa 4,7% proteina, glutaminsku kiselinu na nešto višoj učestalosti na 11,4% proteina i tirozin sa malo višom frekvencijom od 4,7% proteina, a nižoj frekvenciji na 1,0% proteina. Izoelektrična tačka FAM221B je 5,264, što sugeriše da je FAM221B kiseli protein pri normalnom fiziološkom pH (7,4). Postoje jaki dokazi da je FAM221B protein koji se nalazi unutar jedra.
Kompozicijska obilježja Predviđa se da FAM221B u svojoj sekundarnoj strukturi ima dva različita alfa-heliksa.
Programi za predviđanje sekundarne strukture uključuju beta-listove, ali nisu tako konzistentni kao dva alfa-heliksa.
Posttranslacijske modifikacije Predviđa se da FAM221B ima veliki broj mjesta fosforilacije.
Interakcije proteina Postoje dokazi da FAM221B stupa u interakciju s proteinima povezanim s autofagijom 13 (KIAA0652), RB1-inducibilnim upredenozavojničkim 1 (RB1CC1) i efrinom-B3 (EFNB3). Predviđa se da se ovi proteini nalaze u jedru na istom nivou pouzdanosti kao i FAM221B.
Homologija i evolucija FAM221B je konzerviran u Eutheria. Međutim, mogu se naći i ortologni i paralogni transkripti koji prethode precima grupe Boroeutherii.
Paralozi Kod ljudi postoji jedan paralog za FAM221B: FAM221A Predviđeno je da se FAM221A i predački gen FAM221B nalaze kod prokariota.
Naziv genaPristupni brojDužina sekvence (aa)Identitet sekvence sa ljudskim proteinomSličnost sekvence sa ljudskim proteinom| align="center" style="background:#f0f0f0;"|Napomene'FAM221ANP_954587.240228%46%Postoji i u ostalim organizmima
Ortolozi Rod i vrstaUobičajeno imeDivergencija od ljudske loze (milioni godina)Pristupni brojDužina sekvence (aa)Identitet sekvence sa ljudskim proteinomSličnost sekvence sa ljudskim proteinomRhinopithecus roxellana Zlatni prćastonosi majmun29,1XP_010374448.140292%95%Saimiri boliviensisCrnokapi vjeveručasti majmun43.1XP_003943837.140292%93%Tsuga chinensisKineska verirovka 85,9XP_006143215.151878%88%Cavia porcellusZamorac90,9XP_003470749.141572%83%Odobenus rosmarus divergensPacifički morž97,5XP_004392324.139872%81%Orcinus orcaKit ubica97,5XP_004271469.141070%78%Felis catusMačka97,5XP_006939339.142968%75%Loxodonta africanaAfrički savanski slon105XP_003407335.141466%78%Ornithorhynchus anatinusKljunar179,2XP_007656406.126265%75%Anolis carolinensisKarolinska anola320,5XP_008122390.155063%69%Thamnophis sirtalisObična baštanska zmija320,5XP_013924342.141162%74%Lepisosteus oculatusAligator gar429,6XP_015222126.127262%74%Callorhinchus miliiAustralijska duh-ajkula482,9XP_007895354.132658%76%Strongylocentrotus purpuratusMorski jež747,8XP_781628.140957%73%Crassostrea gigasPacifička ostriga847EKC20817.142056%70%Clonorchis sinensis Kineski jetreni metilj847GAA48218.135942%55%Nematostella vectensisZvjezdasta morska sasa936XP_001628705.124442%57%
Homologni domeni Postoje tri konzervirana domena unutar natporodice FAM221B: DUF4475 (domena nepoznate funkcije, natporodica PRC i kaprin-1_C. Domen nepoznate funkcije DUF4475 je najkonzerviraniji domen od ova tri.
Klinički značaj FAM221B je povezan s mutacijama u RNK komponenti Rnaza MRP, koja uzrokuje plejotropnu ljudski bolest hipoplazija hrskavice-dlake. Također, kako pacijenti sa akutnom limfoblastnom leukemijom često nose genetičke promjene u kratkom kraku ljudskog hromozoma 9, FAM221B ima dvije konzistentne nesinonimne varijacije aminokiselina. povezane s bolešću. Kod pacijenata s akutnom limfoblastnom leukemijom, histidin je zamijenjen argininom na poziciji 345, a leucin je zamijenjen fenilalaninom na poziciji aminokiselinskoj 277. proteina.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika