Mitohondrijska karnitin O-palmitoiltransferaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom CPT2 sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 658 aminokiselina, a molekulska težina 73.777 Da..
1020304050 MVPRLLLRAWPRGPAVGPGAPSRPLSAGSGPGQYLQRSIVPTMHYQDSLP RLPIPKLEDTIRRYLSAQKPLLNDGQFRKTEQFCKSFENGIGKELHEQLV ALDKQNKHTSYISGPWFDMYLSARDSVVLNFNPFMAFNPDPKSEYNDQLT RATNMTVSAIRFLKTLRAGLLEPEVFHLNPAKSDTITFKRLIRFVPSSLS WYGAYLVNAYPLDMSQYFRLFNSTRLPKPSRDELFTDDKARHLLVLRKGN FYIFDVLDQDGNIVSPSEIQAHLKYILSDSSPAPEFPLAYLTSENRDIWA ELRQKLMSSGNEESLRKVDSAVFCLCLDDFPIKDLVHLSHNMLHGDGTNR WFDKSFNLIIAKDGSTAVHFEHSWGDGVAVLRFFNEVFKDSTQTPAVTPQ SQPATTDSTVTVQKLNFELTDALKTGITAAKEKFDATMKTLTIDCVQFQR GGKEFLKKQKLSPDAVAQLAFQMAFLRQYGQTVATYESCSTAAFKHGRTE TIRPASVYTKRCSEAFVREPSRHSAGELQQMMVECSKYHGQLTKEAAMGQ GFDRHLFALRHLAAAKGIILPELYLDPAYGQINHNVLSTSTLSSPAVNLG GFAPVVSDGFGVGYAVHDNWIGCNVSSYPGRNAREFLQCVEKALEDMFDA LEGKSIKS
Funkcija
Prekursor karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT2) je protein mitohondrijalne membrane koji se transportuje do unutrašnja mitohondrijske membrane. CPT2 zajedno sa karnitin-palmitoiltransferazom I oksidira dugolančane masne kiseline u mitohondrijama. Defekti ovog gena povezani su sa poremećajima oksidacije mitohondrijskih dugolančanih masnih kiselina (LCFA) i nedostatkom karnitin-palmitoiltransferaze II.
thumb|levo|400px|Acyl-CoA: od citosola do mitohondrijalnog matriksa
Modelni organizmi U proučavanju funkcije CPT2 korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija pod nazivom Cpt2tm1b(KOMP)Wtsi je generirana u Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke su podvrgnute standardizovanom fenotipskom pregledu za utvrđivanje efekata delecija. +Fenotip Cpt2 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Svi podaci raspoloživi na linku.Leukociti periferne krvi 6 sedmica Normalan Hematologija 6 sedmica Normalan Insulin NormalanVijabilnost homozigota na P14 Nenormalan Tjelesna težina Normalan Neurološka procjena Normalan Jačina stiskaNormalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normal Radiografija Nenormalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija 16 sedmica NormalanLeukociti periferne krvi 16 sedmicaNormalan Težina srca Normalan Salmonella infekcija Normalan Funkcija citototoksičnih T-ćelijaNormalan Imunophenotipizacija slezene Normalan Imunophenotipizacija mezenternog limfnog čvoraNormalan Kompozicija epidermne imunosti Normalan Iizazov gripe Normalan
Također pogledajte Karnitin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni