Histon-deacetilaza 1 (HDAC1) jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HDAC1 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 482 aminokiseline, a molekulska težina Da. 55.103
1020304050 MAQTQGTRRKVCYYYDGDVGNYYYGQGHPMKPHRIRMTHNLLLNYGLYRK MEIYRPHKANAEEMTKYHSDDYIKFLRSIRPDNMSEYSKQMQRFNVGEDC PVFDGLFEFCQLSTGGSVASAVKLNKQQTDIAVNWAGGLHHAKKSEASGF CYVNDIVLAILELLKYHQRVLYIDIDIHHGDGVEEAFYTTDRVMTVSFHK YGEYFPGTGDLRDIGAGKGKYYAVNYPLRDGIDDESYEAIFKPVMSKVME MFQPSAVVLQCGSDSLSGDRLGCFNLTIKGHAKCVEFVKSFNLPMLMLGG GGYTIRNVARCWTYETAVALDTEIPNELPYNDYFEYFGPDFKLHISPSNM TNQNTNEYLEKIKQRLFENLRMLPHAPGVQMQAIPEDAIPEESGDEDEDD PDKRISICSSDKRIACEEEFSDSEEEGEGGRKNSSNFKKAKRVKTEDEKE KDPEEKKEVTEEEKTKEEKPEAKGVKEEVKLA4
Funkcija
Acetilacija i deacetilacija histona, katalizirana kompleksima više podjedinica, ima ključnu ulogu u regulaciji eukariotske ekspresije gena. Protein kodiran ovim genom pripada porodici histon deacetilaza/acuc/alfa i komponenta je kompleksa histon-deacetilaza. Također je u interakciji sa proteinom supresorom tumora retinoblastoma i ovaj kompleks je ključni element u kontroli proliferacije i diferencijacije ćelija. Zajedno s proteinom-2 MTA2 povezanim s metastazama, deacetilira p53 i modulira njegov učinak na rast i ćelijsku apoptozu.
Modelni organizmi +Fenotip Hdac1 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigot Nenormalan Studija recesivne letalnosti Nenormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjenaNormalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija mozga Normalan Histopatologija oka Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Normalan Svi testovi i analize premaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije HDAC1 korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Hdac1tm1a(EUCOMM)Wtsi gwnwrirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokoprolpusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju modela životzinjskih bolesti zainteresiranim naučnicima — na Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke podvrgnute su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija. Obavljeno je 25 testova i prijavljena su dva nenormalna fenotipa. Tokom gestacije identifikovan je smanjen broj homozigotnih mutantnih embriona, a nijedan nije preživio do odbijanja. Preostali testovi su obavljeni na heterozigot nimmutantnim odraslim miševima i kod ovih životinja nisu uočene značajne abnormalnosti.
Interakcije
Pokazalo se da HDAC1 interraguje sa:
Androgeni receptor, BCL6, BTG2, BUB1B, BUB1, BUB3, CBFA2T3, CDC20, CDH1, CHD3, CHD4, COUP-TFII, CTBP1, DDX17, DDX5, DNMT3A, DNMT3L, DAP6, EED, EVI1, EZH2, FKBP3, GATA1, HMG20B, HSPA4, HUS1, HD2, TGIF1, HCFC1, IFRD1, IKZF1, ING1, MBD3, MIER1, MLL, MTA1, MTA2, Mad1, Mdm2, CPGBP2, MADH2, MyoD, NFKB1, NRCR2, P21, PCNA, PHF21A, Prohibitin, PLP, RAD9A, RBBP4, RBBP7, RCOR1, RELA, RFC1, Retinoblastoma protein, RMP1, RMP2, SAP30, SATB1, SIN3A, SIN3B, SPEN, SUDS3, SUV39H1, STF, TOP2A, TOP2B, i ZFBTB16.
Također pogledajte Histon-deacetilaza Inhibitor histon-deacetilaze
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:EC 3.5.1 Kategorija:Mišji mutirani geni Δ1